黑色素瘤,全称为恶性黑色素瘤(Malignant Melanoma)。这种癌症死亡人数在2016年前占所有皮肤癌的65%,相比它3%的诊断率,可以说十分危险。
近年来,我国黑色素瘤的发病率呈快速增长的趋势,年增长率为3%~5%。不同于西方国家,我国患者黑色素瘤亚型以肢端和黏膜黑色素瘤为主,其中肢端黑色素瘤的占比最高。
黑色素细胞位于人体表皮层中,合成并分泌黑色素,是一种腺细胞。能够防止紫外线对人体皮肤辐射导致细胞染色体受损。和很多细胞或组织一样,当黑色素细胞发生恶性增殖,就会癌变形成可怕的恶性黑色素瘤。
从根本区别上讲,我们常见的黑痣或褐色的色素痣大多属于色素细胞的一种良性肿瘤,黑色素瘤则是恶性肿瘤。
黑色素瘤通常分为四个亚型,皮肤黑色素瘤(多发生于头颈躯干和四肢),肢端黑色素瘤(多发生于手掌、脚掌和甲床等没有毛囊的部位),黏膜黑色素瘤以及眼部葡萄膜黑色素瘤。
另外,除了皮肤,还有大约5%的恶性黑色素瘤源发于眼睛(主要在虹膜)或一些粘膜系统(包括鼻咽、肠胃、泌尿系统等),后者往往比源发于皮肤的更难对付且更难发现。
怎样治疗黑色素瘤?
早些年间针对黑色素瘤的治疗还是以化疗、放疗为主,但效果很不理想。而近几年,针对性的靶向治疗和免疫治疗的效果则要好得多。
针对黑色素瘤相关的基因靶点主要是BRAF、C-KIT和MEK,其中中国黑色素瘤患者中BRAF基因突变大约为25%。
相关的靶向药物包括针对BRAF突变的威罗菲尼、达拉菲尼、康奈非尼;还有针对C-KIT突变的伊马替尼,以及针对MEK突变的美替尼、考比替尼、比美替尼。
2018年问世的靶向药物——恩可非尼(encorafenib)+比尼替尼(binimetinib)(主要为BRAF和MEK抑制剂),效果显著。
黑色素瘤具有高免疫原性,就是激活人体免疫的特性,因此免疫治疗似乎对其更有效。目前多种PD-1/PDL1/CTLA4单抗在黑色素瘤治疗,尤其是辅助治疗中发挥重要的作用。
然而,中国特有的黏膜型黑色素瘤对免疫治疗不太敏感。我国报道了一项以PD-1单抗(JS001)联合阿昔替尼治疗黏膜型黑色素瘤的一期临床结果,或为我国粘膜型黑色素瘤患者带来希望。
2018年有研究报道称,T-VEC(一种溶瘤免疫治疗药物)瘤体内注射可作为手术及预后的辅助治疗,无需靶点。不过这种治疗方案的效果和优化还在研究中。
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