王科
浙江医学院附属第二医院肿瘤外科主治医师、医学博士。
目前主持国家自然基金1项，浙江省自然基金1项，以第一作者发表SCI论文7篇。
手术治疗是乳腺癌的主要治疗方式之一，大部分早期患者和部分晚期患者都是有手术机会的。手术治疗可以分为治疗性手术和预防性手术两类，治疗性手术主要有乳房全切术和保乳手术两种术式，预防性手术主要有适用于乳腺癌患者的对侧预防性乳房切除术(CPM)和适用于遗传高危人群的双侧预防性乳房切除术。
那么，患者应该如何选择适合自己的手术方式呢？有没有相关检测来帮助临床医生和患者决策呢？今天，我们就结合一例真实病例来说说BRCA基因和乳腺癌手术治疗的关系。
在治疗性手术方面，保乳手术综合治疗可以为患者保留部分乳房，并使患者获得与乳房全切手术相同的临床获益。绝大部分患者都有强烈的保乳意愿。然而，并不是谁都适合保乳手术。
一般来说，如果乳腺癌患者有BRCA1/2基因突变，其术后同侧乳房复发风险较高，一旦复发，无论是否还有二次手术机会，都意味着丧失了前期宝贵的治疗机会，增加了后期治疗难度。即使还有二次手术机会，也会使患者身体和心理上遭受巨大的痛苦，增加经济负担，而这些或许原本可以避免。
在我们国内，《中国乳腺癌诊治指南和规范》等指南共识已经将BRCA1/2基因胚系突变列为保乳手术的相对禁忌症，如果患者想做保乳手术，应该术前检测BRCA基因，明确这一禁忌症情况，根据检测结果和临床医生的专业意见，综合考虑是否选择保乳手术。
在预防性手术方面，如果乳腺癌患者有BRCA1/2基因突变，其对侧乳房再发乳腺癌的风险也较高，预防性切除可以大大降低发病风险。美国乳腺外科协会发布的CPM共识中，明确了哪些人群适合CPM，推荐程度最高的人群就包括携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者。
图片来源：美国乳腺外科协会
我们分享一例在浙江大学医学院附属第二医院乳腺外科就诊的病例，来探讨BRCA基因与乳腺癌手术治疗的相关性：
某女性患者，41岁，已育，母亲和姨妈有乳腺癌家族史。2018年3月因右乳肿块10天来医院就诊，经检查诊断为右乳浸润性癌。患者术前进行了BRCA基因检测，发现携带BRCA1基因突变，因为患者了解BRCA基因突变会增加乳腺癌的复发风险，经过与临床医生的充分沟通，进行了双侧乳腺切除+双侧乳房重建手术。
术后病理诊断为早期三阴性乳腺癌，进行了8个周期的常规化疗，化疗结束后，因为无理想的后续治疗方案，该患者现在日本进行免疫治疗。同时，患者的妹妹也进行了BRCA基因检测，发现她也携带了相同的BRCA1基因突变。患者妹妹按医生建议定期做相关检查，并在检查中发现了早期乳腺癌，目前已在该院进行了手术治疗。
首先，我们先来看患者从BRCA基因检测中的直接获益有哪些呢？
第一，对于该病例，患者因为有明确的家族史，因此术前就对她进行了BRCA基因的检测，结果明确为BRCA1基因突变。患者充分了解BRCA1基因突变的危害后强烈要求进行双侧乳腺切除，结合医院MDT讨论结果和她本人的要求，最终进行了双侧乳腺切除术，降低了对侧乳房的发病风险和右乳的复发风险。
第二，由于该病例发生时间较早，可能当时尚无明确的临床研究指导相关治疗。现在再看，患者是否还有其他治疗选择？根据OlympiAD研究的结果，BRCA1/2突变且HER2阴性的患者可以从PARP抑制剂治疗中获益。根据TNT研究，铂类药物对BRCA1/2突变的患者更有效，对此类患者的化疗，可优先考虑此类药物。
其次，我们再看BRCA基因检测对患者家属有什么指导意义呢？
患者的妹妹经检测，发现也携带有相同的BRCA1基因突变，其乳腺癌和卵巢癌的发生率明显增加。作为携带BRCA基因突变的高危人群，患者妹妹定期对乳房和卵巢进行随访检查，并在检查中发现了早期乳腺癌，随后及时进行了手术治疗。尽早明确BRCA基因突变状态，可以指导像患者妹妹一样的高危人群尽早采取预防或干预措施。早检测，早预防，早获益。
从上述病例中我们可以得知，很多BRCA基因突变的乳腺癌患者可以选择干预措施，降低复发和再次患癌的风险。我们也总结了BRCA检测的好处，希望可以帮助各位患者和家属意识到BRCA检测 的重要性。
1. BRCA基因检测可以指导乳腺癌患者选择合适的手术方案。
2. BRCA基因检测可以指导临床靶向用药及化疗用药。
3. BRCA基因检测可以评估发病风险，高危人群应尽早检测，尽早采取干预措施。
在欧美等国家，BRCA检测无论从产品还是观念还是指南都较为成熟，已有多款产品获批应用于临床服务。国内此类检测开展较晚，目前只有厦门艾德生物的BRCA基因NGS检测试剂盒——维汝健TM获得国家正式批准上市。
责任编辑：觅健检测君
相关精彩回顾
联系客服
