一名51岁的女性因呼吸困难恶化[纽约心脏协会（New York Heart Association, NYHA）IV级]和腿部肿胀发生的眩晕（blackout）而入院接受检查。14个月前，她做了胃束带手术。
该患者有系统性红斑狼疮病史，在过去19年中，她每周5天，每天两次口服硫唑嘌呤50 mg、泼尼松龙5 mg和羟氯喹200 mg，每天两次；她没有明显的家族史。
检查时，患者的体重指数从胃转流术前的46 kg/m²降至25 kg/m²；她的颈静脉压升高，心音正常，胸部清晰。她有双侧脚踝周围水肿和腹胀。心电图（ECG）显示右束支传导阻滞伴右心室肥厚。
实验室检查显示，肌酐99 μmol/L导致肾功能损害，估计肾小球滤过率为51 mL/(min·1.73 m²)。高敏肌钙蛋白I为251 ng/L（正常值<32），血浆N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）浓度升高至32 208 ng/L（正常值<400）。
经胸超声心动图显示左心室肥厚（left ventricular hypertrophy, LVH），腔小，射血分数正常，纵向功能受损；右心室功能不全和双心房扩张。心脏MRI（图1）证实LVH具有16 mm最大壁厚和非冠状动脉晚期钆增强。心肌T1弛豫时间正常；高分辨率CT显示肺纤维化改变。
考虑到全面的研究结果，研究人员怀疑羟氯喹诱发心肌病，并停止了这种药物治疗。右心导管插入术证实左心疾病导致肺动脉高压。右心室活检显示明显的空泡化－在电子显微镜上显示为含有电子致密、富含磷脂的板层体的溶酶体过多（图1）：这是法布里病和羟氯喹诱发心肌病的常见特征。α-半乳糖苷酶A水平正常，MRI T1弛豫时间正常，GLA基因异常的阴性基因检测排除前者。
研究人员认为该患者由于虚弱和共病，不符合心脏移植的条件。然而，在停止羟氯喹后12个月内，她的情况要好得多：呼吸困难改善了（NYHA III级），NT-proBNP浓度降至5 337 ng/L。回顾过去，研究发现胃手术前LVH和ECG变化的证据，但快速减肥可能通过改变羟氯喹的吸收而加速了对心脏的损害。
羟氯喹诱发的心肌病是罕见的，尽管真正的发病率尚不清楚，并且与溶酶体自噬紊乱有关。与本病例相关的危险因素包括年龄较大、女性和高累积剂量的羟氯喹；研究人员计算出19年来剂量大于或等于2 774 g。在LVH和限制性心肌病患者中应考虑羟氯喹诱导的心肌病，因为停药后可能部分可逆。
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