罕见病顾名思义是指流行率很低、很少见的疾病，又称“孤儿病”。约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。近五年来上海市儿童医院消化感染科明确诊断40余种近350例儿童罕见遗传性疾病，如以胃肠道症状为主要表现的 X性连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(IPEX)、极早发型炎症性肠病和黑斑息肉综合征(PJS)等，以肝病为主要表现的家族性进行性肝内胆汁淤积症（PFIC）、Alagille综合征、肝糖原累积症、尼曼匹克病和婴儿肝功能衰竭综合征2型等，以及各种免疫缺陷病、Noonan综合征和家族性高胆固醇血症等疾病。
孩子为什么会得这类罕见病呢？这些孩子大多是父母遗传的，有些疾病“传男不传女”，如X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和IPEX等，有些孩子是自身基因突变引起的。为避免罕见病找上孩子，建议有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇在孕前做遗传咨询，必要时完善相关基因检查了解生育风险，孕期定期体检，必要时可行胎儿无创染色体和羊水穿刺检查。
罕见病的早期诊断和早期治疗都非常重要，有些罕见病是可以通过饮食或药物控制的，有些肝病可能需要肝移植，有些免疫缺陷病要做干细胞移植来挽救患儿生命。另外，患儿的确诊对其父母甚至整个家族的再生育都意义重大。那么，如何早期发现这些疾病？孩子出现哪些症状需要警惕是否患了罕见病呢？医生建议，如果孩子有特殊面容、生长发育明显落后、顽固性呕吐腹泻、肝肿大、黄疸、肝功能异常、反复感染等，就需要警惕这些疾病了。
张婷主任在门诊中曾接诊一位反复舌溃疡的2岁宝宝，孩子爸爸进来就要求开头孢挂水，说每次挂挂水就好了，多年的临床和科研经验使张主任敏锐地意识到这个病例可能没那么简单，仔细检查后发现宝宝的中性粒细胞周期性下降，似乎存在某种免疫缺陷，但免疫功能检查和基因检测没能明确到底是哪种基因缺陷，只能定期给宝宝补充中性粒细胞，宝宝感染的次数明显减少。2年后，张主任在医院电梯里偶遇患儿爸爸，得知宝宝因阑尾炎住院手术治疗，张主任觉得孩子还是有问题，要求爸爸尽快带孩子来检查，此时孩子的免疫球蛋白已经出现特异性表现，经基因检测，确诊孩子患的是一种罕见病--高IgM血症。孩子目前通过定期输注丙种球蛋白，没有再出现严重感染。
总之，罕见病的预防、早期诊断和早期治疗需要医生和家长的共同努力，以及社会的支持。关爱，从懂得开始。
作者简介
余荣华，上海市儿童医院消化感染科主治医师，毕业于重庆医科大学七年制临床医学（儿科）专业，擅长儿童常见消化道疾病的诊治。
张婷，主任医师，医学博士，博士生导师，上海交通大学附属儿童医院消化感染科主任，中华医学会儿科分会第十八届感染学组委员，中国妇幼保健协会儿童营养专业委员会副主任委员，上海市医学会儿科专科分会第十一届感染学组组长，上海市医学会儿科专科分会第十一届委员会委员兼秘书，上海市浦江人才，普陀区高层次人才。
编辑| 刘炫言
审阅 |徐 运
联系客服
