脑转移患者基因检测如何获益更大？看看这项入选ASCO的研究吧

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此次大会多项中国研究入选口头报告，一项关于“脑转移”的研究也入选了。中山大学肿瘤防治中心的陈丽昆教授、李美灵医师将共同以口头报告形式汇报利用脑转移瘤表型特征预测脑脊液ctDNA检测的可能性（摘要2507）。

| 研究者介绍

陈丽昆教授，中山大学肿瘤防治中心内科主任医师、博士生导师，长期从事肿瘤内科治疗的临床工作及抗癌药物研究，擅长肺癌尤其脑转移的内科治疗及研究。

李美灵，医师，中山大学肿瘤防治中心肿瘤内科。

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研究背景

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目前，随着肺癌精准治疗时代到来，基因检测在肺癌患者治疗中起非常重要的作用。20%~65%的肺癌患者在确诊时即发生脑转移，由于颅内外病灶存在差异，《中国肺癌脑转移诊治专家共识》推荐脑脊液用于脑转移患者的基因突变检测。但是，脑脊液的ctDNA检出率较低，不足60%，盲目送检可能导致部分患者过度检测。如何进一步精准筛选出适合脑脊液检测的人群，以使临床获益最大化，是目前一大难题。

为了解决以上难题，中山大学附属肿瘤医院陈丽昆教授团队开展一项临床因素建立模型进行优势人群筛选的研究。该研究首次系统分析影响脑脊液ctDNA检出的临床因素，特别是颅内病灶的特征信息，并开发临床简约模型进行优势人群筛选，以求使患者获益最大化。对于优势人群通过脑脊液检测提示后续治疗策略；对于不适合脑脊液检测的人群，减少其等待时间，确保患者及时接受治疗。

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研究发现

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教授团队利用最新的二代测序技术同时对67例肺癌脑转移患者的脑脊液、血液及组织进行检测，结合患者的临床信息和脑脊液变异信息首次系统分析影响脑脊液ctDNA检出的临床因素特别是颅内病灶的特征信息，建立脑脊液ctDNA检出率预测模型。

通过一系列试验分析，研究发现，未经筛选的脑脊液样本ctDNA突变检出率仅为58%(39/67)，提示临床上42%的患者可能为过度检测。进一步研究还发现，颅内病灶大小、最大病灶-脑室最短距离以及所有颅内病灶与脑室的最小距离能够显著影响脑脊液突变检出。

基于此模型进行人群筛选后，排除了50.7%(34/67)可能从脑脊液检测无法获益的患者，优势人群中脑脊液ctDNA检出率从58%显著提高至81%。该研究建立了筛选脑脊液检测的临床简约模型，将有助于脑肿瘤进展的监测，有效避免了临床患者的过度检测。脑脊液作为液态活检新的媒介，对脑转移患者的后续治疗意义重大。

大会在即，肺腾将持续关注此口头报道进展，呈献给大家。

参考资料：

https://meetinglibrary.asco.org/