39岁男性,表现为言语含糊,行走困难和跌倒2年。查体发现严重的共济失调和跟腱增大。脑CT可见小脑低密度病变中稍高密度。T2WI可见小脑深部白质低信号,在磁敏感加权成像上更明显。磁共振波谱成像提示脂质储存和线粒体功能障碍。CYP27A1基因筛查证实诊断为脑腱黄瘤病(CTX)(图)。
CTX 的典型影像学表现是齿状核T2WI高信号。晚期偶见小脑低信号,提示含铁血黄素沉积和微出血,可能继发于小脑空泡化(vacuolation)。
39岁男性,表现为言语含糊,行走困难和跌倒2年。查体发现严重的共济失调和跟腱增大。脑CT可见小脑低密度病变中稍高密度。T2WI可见小脑深部白质低信号,在磁敏感加权成像上更明显。磁共振波谱成像提示脂质储存和线粒体功能障碍。CYP27A1基因筛查证实诊断为脑腱黄瘤病(CTX)(图)。
CTX 的典型影像学表现是齿状核T2WI高信号。晚期偶见小脑低信号,提示含铁血黄素沉积和微出血,可能继发于小脑空泡化(vacuolation)。
(图:A-B:跟腱增大;C:脑CT可见小脑低密度病变中稍高密度;D-F:T2WI可见高信号伴低信号点,在磁敏感加权成像上更为明显;G:MRS可见N-乙酰天冬氨酸[NAA]峰下降,脂质[Lip]峰和乳酸[Lac]峰升高)
[参考文献]
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