2月大吞咽困难女孩，入院第1天予评估。出生史无殊。其吮吸反射，Moro反射（即拥抱反射——译者注）和握持反射正常；然而，患儿无法吞咽。可见软腭下垂。患儿右耳听力受损。常规生化指标，代谢检测，染色体核型和基因微阵列研究结果正常。入院第13天的头颅MRI提示被盖帽（ tegmental cap）（图1-2）。被盖帽是一种先天性后脑异常，伴发育迟缓，眼球活动障碍，面部受累，感觉神经性耳聋和吞咽困难。神经影像学检查有助于诊断，可见脑桥腹侧扁平，脑桥被盖部异常弯曲结构伸入第四脑室，以及不同程度的小脑脚异常。子宫内轴突导向失败是最可能的病理生理机制。
