脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经性疾病，其特点是运动神经元的退化和损失，导致肌肉无力和功能障碍。SMA主要由一个缺乏SMN1基因的突变引起，该基因负责产生脊髓运动神经元所需的蛋白质。 SMA可分为不同的类型，包括I型、II型、III型和IV型。其中，I型是最常见和最严重的形式，通常在婴儿期出现，并导致严重的肌无力和呼吸困难。II型是儿童期起病的形式，患者的症状相对较轻，但仍然会导致肌肉功能受限。III型是在儿童或青少年期发病，症状较轻，但可能随着时间的推移逐渐恶化。IV型是成年起病的形式，症状通常较轻。 长期以来，SMA被视为一种无法治愈的疾病，现有的治疗方法主要是对症支持，如物理治疗、康复训练等。然而，近年来，随着医学研究的进展，一些新的治疗选择出现，给SMA患者带来了新的希望。 其中，最令人振奋的突破之一是利司扑兰（risdiplam）的问世。利司扑兰是一种口服的小分子药物，2023年8月29日，欧盟委员会（EC）已批准利司扑兰（risdiplam）的标签扩展，纳入2个月及以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）的儿科患者。现在，该药物在美国和欧盟都适用于所有年龄段的患者，从无症状的新生儿（症状前）到老年人。 | 利司扑兰（risdiplam） 利司扑兰的作用机制是通过增加和维持中枢神经系统和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。它通过促进SMN2基因的剪接修饰，增加有效的SMN蛋白产生。由于SMN蛋白在运动神经元的存活和功能中起着至关重要的作用，利司扑兰的作用可以改善患者的运动功能，并减轻SMA症状的严重程度。 利司扑兰的批准基于非盲II期试验（NCT03779334）的中期数据，该试验的对象是经过基因诊断且出现症状前的I型SMA患者，从出生到六周龄。 纳入分析的所有6名婴儿在接受1年的利司扑兰治疗后均能够坐着并呼吸，而无需长期通气。一年后，这6个孩子中，4个能站立，3个能独立行走。中期分析还显示，利司扑兰在症状前婴儿中的安全性与以前在症状性SMA患者中的安全性一致。观察到利司扑兰常见的不良反应包括发热、腹泻、皮疹、呼吸道感染、便秘和呕吐。 重塑希望，改变命运， 利司扑兰为所有年龄段的SMA患者带来了新的希望。作为一种全新的治疗方法，利司扑兰能够显著改善患者的运动功能，并延缓疾病的进展。虽然SMA仍然是一种严重的疾病，但随着科学的不断进步和新的治疗方法的出现，我们对于改善SMA患者的生活质量和延缓疾病进展的目标越来越接近。我们期待着未来的研究和创新，为SMA患者带来更多的治疗选择和希望。 注：本文发布的目的在于传递更多信息，不做任何用药依据，具体用药指引请咨询主治医师。如涉及作品内容、版权和其他问题，请与作者留言联系，我们将在第一时间删除内容。
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