肾上腺皮质功能不全

基本信息

推荐科室：肾内科、小儿内科

常见症状：乏力、嗜盐、色素沉着过多、闭经

疾病简介

肾上腺皮质功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足，产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病的缓急、发病的年龄、病程的久暂以及病情的轻重均有明显的不同。

病因

下丘脑-垂体-肾上腺轴上任何部位的缺陷或病变，都可能导致肾上腺皮质功能不全，如①先天性垂体发育不全或不发育;②原发肾上腺发育不全或不发育;③肾上腺皮质激素合成的先天缺陷;④家族性糖皮质激素缺乏;⑤艾迪生(Addison)病：儿童中由于肾上腺破坏性病变如结核病变，组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌病、淀粉样变性及转移癌等，致肾上腺皮质功能不全，称艾迪生(Addison)病;⑥肾上腺脑白质营养不良;⑦肾上腺出血：新生儿期可因难产或窒息引起出血;⑧华佛综合征;⑨突然停用皮质激素或ACTH;⑩单纯性醛固酮合成不足，为常染色体隐性遗传;⑪假性低醛固酮症，为常染色体隐性遗传。

症状

症状出现年龄和表现依照病因而有不同。临床可分为婴儿时期的失盐表现、慢性肾上腺皮质功能不全、急性肾上腺危象三种： 1、急性肾上腺皮质功能不全 婴儿时期多发生于肾上腺不发育、类固醇激素合成缺陷及假性醛固酮增多症时。失盐症状可开始在出生后不久，有呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、体温低、低血糖、循环衰竭等症状。如果诊断治疗不及时可迅速死亡。 2、慢性肾上腺皮质功能不全(艾迪生病) 起病缓慢，早期症状为逐渐感觉疲乏无力、长期食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、消瘦、低血压等。腹痛症状类似急腹症。多喜食盐及饮水，如果食入盐量不足及治疗不及时可引起肾上腺危象，发生发绀、皮肤发冷，脉搏微弱而快、血压下降、呼吸快费力。皮肤色素沉着常出现于面部、手掌纹和指纹、会阴部、乳头、脐部及关节等部位(有的病人ACTH不增多则无皮肤色素沉着)。有时皮肤可见白斑，黏膜发生黑色素斑。应激情况下，病情可突然恶化，发生肾上腺危象的惊厥及昏迷。儿童家族性糖皮质激素缺乏开始不发生失盐表现，只是色素沉着增多和低血糖，症状可发生于出生后不久，但多数是在5岁开始，许多患儿因惊厥发作未诊断出低血糖而接受其他治疗。 3、肾上腺危象 急性感染时肾上腺危象发生，特别是脑膜炎球菌败血症时(亦可见于肺炎球菌、链球菌等所致之败血症)，很快出现严重休克进入昏迷，并有急性紫癜，开始为皮肤出血点，很快扩大融合成大片瘀斑，血压下降，脉搏增速，呼吸困难，皮肤青紫发凉。血钠的降低可以被血液的浓缩所掩盖。临床上称为暴发型流脑或华佛综合征，肾上腺出血仅为病理诊断。循环衰竭的主要原因是由于毒血症引起的微循环障碍。

检查

1、电解质 血钠、氯浓度减低，血钾升高，尿排钠、氯增加，排钾减少。脱水时可有血尿素氮、NPN增高。血浆肾素增高，一般低血糖不明显，延长空腹时间可有低血糖发生。 2、周围血象 嗜酸细胞增加。 3、血及尿中皮质类固醇的测定 一般情况下血或尿皮质醇含量减低或正常，是重要的诊断根据。 4、ACTH刺激试验 实验时皮质激素的分泌不能增高，说明病变在肾上腺，缺乏储备能力;如给ACTH后皮质激素有明显增加，则病变不在肾上腺而在垂体或下丘脑。为了检验垂体ACTH的储备功能，还可用甲吡酮(metyrapone)进行试验，如果肾上腺皮质有原发病变则此试验不能反映垂体的储备能力。 5、血中ACTH浓度 升高为原发性皮质醇缺乏，如减低为继发于垂体或下丘脑的皮质功能减低。用CRH试验对确诊病变部位有帮助。 6、测血及尿醛固酮 当怀疑为醛固酮分泌不足时，应测血及尿醛固酮，对单纯醛固酮合成不足与假性低醛固酮症的鉴别有意义。

诊断与鉴别

需要考虑与肾上腺皮质功能不全进行鉴别的疾病，在新生儿期出现呕吐、腹泻、脱水等失盐表现时，应与幽门梗阻、重症消化不良等相鉴别。皮肤色素沉着须和其他皮肤色素浓的疾病相鉴别，如神经纤维瘤病。

治疗

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西医治疗
1.急性肾上腺皮质功能不全及肾上腺危象的治疗 (1)纠正水及电解质紊乱：应立即输入5%葡萄糖盐水以20ml/kg计量，于0.5～1h内快速静滴，使血压上升，循环改善。输液总量为80～120ml/(kg·d)。第2个24h氢化可的松(皮质醇)减量，输液可依60ml/(kg·d)计量，必要时加盐激素，肌注油剂去氧皮质酮(DOCA)1～5mg/d，或给氟氢可的松0.05～0.1mg/d。如病情仍不见好转，可输入血浆，有出血现象时可以输血。48h后一般可停静滴。特别是新生儿在出现肾上腺功能不全症状后如治疗不及时，可在数天内死亡。输液期间应防止液量过多，避免引起肺水肿或心力衰竭。 (2)氢化可的松(皮质醇)的应用：在纠正血容量的同时，输入液体中加入半琥珀酸氢化可的松25～75mg，小婴儿25mg，儿童75mg，每6小时1次，在24h内共给4次，失盐严重时可加入DOCA 1～5mg/d。停静点后，改为口服氢化可的松(皮质醇)5～20mg，每8小时1次，再逐步减至该年龄的维持量，一般以20mg/(m2·d)计量。如病情恶化则立即再输液，加入氢化可的松。可测血中肾素活性以监测盐皮质激素的应用，过量时可产生高血压，心脏扩大和水肿。当血钾下降后应注意补钾。以后转入慢性期的治疗。(3)控制感染：若合并感染时，在上述治疗的同时选用强有力的广谱抗生素。 2.慢性肾上腺皮质功能不全的治疗 (1)激素替代治疗：确诊后终身需用皮质激素，以氢化可的松(皮质醇)为首选药物。氢化可的松(皮质醇)的剂量亦容易调节。一般不用人工合成的皮质激素，因其作用强而不全面，不易调节。皮质醇的生理性分泌量为(12.1±2.9)mg/(m2·d)。婴幼儿多用肌注氢化可的松(皮质醇)较好，剂量12.5mg/(m2·d)。口服氢化可的松(皮质醇)后肠道吸收快，由于氢化可的松(皮质醇)在血浆中的半衰期短(60min)，胃酸还可能使其部分失去活性，因此口服量应为生理量的2倍[20～25mg/(m2·d)]，分3次，每8小时服1次。1岁以内婴儿口服吸收不稳定，服药易丢失，肌注较为适宜。原发ACTH缺乏或糖皮质激素不足时不需盐皮质激素，因其分泌正常。当病人有醛固酮合成障碍时才需盐皮质激素而不需皮质醇。 失盐症状单用氢化可的松(皮质醇)不能纠正时，需加用去氧皮质酮(DOCA)做代替治疗。生后2周，盐皮质激素的分泌即达成人量，因此可给去氧皮质酮(DOCA) 1～2mg，每天肌注1次，或口服氟氢可的松0.05～0.1mg，1次/d。婴儿饮食含盐很低，每天需加服食盐1/5茶匙(约1g)，加入食物或牛奶中。年龄增大后，患儿可根据身体的需要采用食盐，则不需另加。 (2)应激情况下的治疗：如感染、手术、创伤的时候，皮质功能不全患儿不能产生分泌大量激素的反应，必须加添氢化可的松(皮质醇)的用量。如增加药量不及时，可发生肾上腺危象。一般感染为中等度病情时应加原药量的1～2倍，严重感染或需手术时，则应增加原药量的3倍。应激状态一旦消除，立即减为维持量，以免氢化可的松(皮质醇)长期过量可引起生长障碍或出现皮质醇过多症的症状。

治疗用药
布地奈德福莫特罗粉吸入剂 复方硫酸双肼屈嗪片 布地奈德粉吸入剂。

并发症

急 性患儿可发生脱水、低血糖、循环衰竭等，如果诊断治疗不及时可迅速死亡;慢性患儿可至消瘦、低血压，食入盐量不足及治疗不及时可引起肾上腺危象，发生惊厥及昏迷;急性感染时，特别是脑膜炎球菌败血症时，可发生华佛综合征。

饮食与护理

　 小儿肾上腺皮质功能不全食疗方：15根左右的虫草，直接买来炖鸡(放5根左右)，　　或者直接泡水(1、2根)(最不损坏虫草药用性)。

忌吃


护理
注意个人的身体保暖。

注意事项

预防

　 肾上腺皮质功能不全的病因较为复杂多样，首先应预防医源性肾上腺皮质功能不全症的发生。长期大量使用外源性皮质激素，可导致肾上腺皮质萎缩和功能减退。当长期用药后突然停药或停药后遇到应激情况(如感染、吐泻、脱水、寒冷刺激、饥饿、外伤、手术、过劳等)时，则因体内皮质激素分泌不足发生急性肾上腺皮质功能不全症，甚至发生危象等停药反应。预防措施是合理地逐步撤药，必要时可给予一定量的促肾上腺皮质激素。　　肾上腺皮质结核，组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌病、淀粉样变性及转移癌等可肾上腺皮质功能不全，华佛综合征是因细菌性感染引起肾上腺皮质功能不全，应积极预防感染的发生，包括做好各种预防接种工作。　　新生儿期可因难产或窒息引起肾上腺出血至本症，应做好围生期医学工作，减少难产或窒息，做好新生儿的抢救工作。　　先天性垂体发育不全或不发育、原发肾上腺发育不全或不发育、家族性糖皮质激素缺乏、肾上腺脑白质营养不良等等，为X连锁遗传和常染色体遗传，应做好遗传学预防工作，并通过培养肾上腺和脑皮质的成纤维细胞羊水和绒毛膜活检，可以做到产前诊断，以采取正确的处理措施。