典型少见病例：CADASIL磁共振表现（过目难忘）

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啰嗦几句：本系列旨在记录并回顾既往作为低年资医生容易发生漏诊、误诊的情况，无则加勉、有则改之，并非疑难病例分析，而是让大家提高警惕，所以答案均直接给出；另外，也不定期提供一些临床少见又十分有意义的病例供大家一起学习，有时候工作繁忙可能为手机拍摄，像素感人，尽量提供清晰原片。

病例回顾

主诉：反复头痛10余年，加重伴反应迟钝1天。 

现病史：患者于10余年前无明显诱因出现反复头痛，部位不固定，呈阵发性胀痛，每次持续数小时至整天，严重时伴恶心、呕吐，可影响睡眠，发作无明显规律性，自服止痛药或或休息后可自行缓解，无眼痛、畏光、流泪，无视物重影反复头痛10余年，再发加重伴反应迟钝1天。 

晚期精彩病例

典型病例再认识6：剥脱性骨软骨炎表现

易误病例5：激情后遗症，黄体囊肿破裂出血

漏诊病例4 痛性眼肌麻痹（Tolosa-Hunt综合征）

漏诊病例3  毛细血管扩张症（过目不忘！）

漏诊病例2  Ramsay Hunt综合征（过目不忘！）

漏诊病例1  这个动脉瘤，你会漏诊吗

影像表现：双侧额顶叶及颞极、半卵圆中心、侧脑室旁及基底节区 、左侧丘脑可见多发结节及斑片影，T1WI呈等或稍低信号，T2WI及FLAIR呈稍高信号，部分呈内低外高信 号，DW序列于左顶叶见少许斑点状高信号，其余呈等信号。SWI：双侧基底节及丘脑散在多发斑点状极低信号，脑内未见畸形血管团。

资料补充：既往就诊于福建医科大学附属第一医院，查NOTCH3基因阳性，对症治疗后症状有所缓解。

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CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性脑小血管，其发病率约为(2～5)/10万，通常于中年起病，临床表现为偏头痛、反复发作性脑梗死、认知损害且伴有精神症状，呈进行性加重，最终导致严重的残疾和痴呆。

分子遗传学发现其致病基因为NOTCH3基因，NOTCH3 基因突变所致，形成嗜锇颗粒 (GOM) 沉积于小动脉血管壁， 导致脑白质病变。通常无高血压、高脂血症、糖尿病等动脉硬化危险因素。CADASIL的病理学表现可概括为系统性小动脉病变、大脑深部多发腔隙性梗死和广泛白质脱髓鞘。小动脉非硬化性、非淀粉样变性和中层平滑肌细胞变性伴小血管壁内嗜锇颗粒沉积是CADASIL区别于其他类型小动脉病的特点。

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临床表现 

自然病程可分为三个阶段。

 ①20-40岁：频发偏头痛样发作及明确的白质影像学病灶；通常是 CADASIL 患者的首发症状或单一症状，发生率为 20%-40%。发作时有单侧或双侧视觉、感觉异常，持续 20-30min 后出现数小时的头痛。

 ②40-60岁：卒中样发作，明确的神经功能障碍，底节区腔隙性梗死及半球白质融合成片的联合病灶；约 80%的 CADASIL 在疾病的中期会出现卒中的表现，表现为反复发作的脑梗死或短暂性脑缺血发作，症状多反复发作，最终导致进行性痴呆。

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