美东时间 5 月 24 日，Nature Medicine 在线发表了一项临床试验结果，受试者是一名失明 40 年的法国男子，他在接受了一种新型基因疗法后，部分视力得以恢复，从完成失明恢复到可以看到周围的笔记本、杯子、瓶装液体等物体。
匹兹堡大学研究负责人、眼科医生以及本研究的通讯作者 José-Alain Sahel 博士称，这是一个重要的里程碑。早在 2010 年，José-Alain Sahel 已经开始探索利用光遗传学疗法治疗小鼠的色素性视网膜炎；2012 年，他联合创办了眼科基因疗法公司 GenSight Biologics，开展多种针对眼科遗传疾病临床研究。本次针对色素性视网膜炎的在研疗法于 2018 年开启临床 I 期研究，上文提到的受试者也是该临床试验的第一位参与者，他今年 58 岁。2020 年 2 月，他第一个报告视力恢复。在研究中，虽然受试者仍然看不见颜色或更多细节，但这已经是全球首例利用光遗传成功恢复失明人士部分视力的案例。“在过去的13年中，涌现出了大量研究，但是能够率先证明光遗传学技术在治疗眼科疾病的效果，这对我们来说非常令人兴奋”，Sahel说道。色素性视网膜炎是一种遗传性眼科疾病，由于基因突变或缺失导致了视网膜光感光细胞发生进行性退化，最终可能导致完全失明。据统计，全球有超 200 万人患有色素性视网膜炎。目前，色素性视网膜炎治疗方法有限，绝大多数患者只能选择一种植入到视网膜上的侵入性微芯片，但是受益患者仍然有限。GenSight Biologics 临床研究副总裁 Todd Durham，光遗传学疗法是一种重要的治疗方法，与植入物治疗和基因疗法不同，光遗传学疗法具有治疗失去所有感光细胞功能患者的潜力。在这项研究中，研究人员给受试者的一侧眼睛注射了编码光敏感视蛋白 ChrimsonR 的 AAV 疗法，用于调节视网膜神经节细胞。这些细胞在晚期色素性视网膜炎患者中，仍然存活，但是无法收集视锥细胞和视杆细胞的信号并传递到大脑视觉处理中心。而输入光敏感视蛋白 ChrimsonR 基因疗法之后，可以使患者可以感受这些光线。当琥珀色的光照射到这些细胞时，就可以激活光敏蛋白，并将信号通过视神经传送给大脑的视觉处理中心。在正常的视网膜中，一种光敏蛋白会激活另一种光敏蛋白，从而放大信号。因此，科学家需要通过增加更多的光线来放大信号，这也就是护目镜的作用所在。研究人员设计了一个定制且装有摄像头的护目镜，护目镜可以将受试者周围的视频图像作为脉冲光束投射到光敏细胞上时，神经元会被激活，并将光信号通过视神经进入大脑的视觉处理中心。犹他大学医学院的眼科医生兼视网膜专家 Paul Bernstein 也表示，几十年来，色素性视网膜炎患者，没有任何有效的治疗方法，这是一个可喜的发展。该 1/2a 期临床研究仍在进行中，虽然疫情一定程度上影响了研究的进展，但是研究人员希望从试验中的其他患者身上获得更多数据。除了 GenSight 以外，全球还有两项利用光遗传学治疗视网膜疾病的研究在推进中。
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