8000年前的基因变异为藏人适应高海拔低氧环境提供了保护

2014-08-21 科学公园

　　科学公园讯（挣脱枷锁的囚徒/编译）当外来者在4500米高海拔环境下为生存而苦苦挣扎的时候，藏人却在这种空气稀薄的高原从容不迫，这难道仅仅是因为藏人长期生活在这种恶劣环境之下的一种适应吗？

　　美国犹他大学发表在自然遗传学杂志上的一项研究给出了答案：源于发生在8000年前藏人祖先染色体EGLN1基因单个核苷酸的变异。EGLN1基因编码的脯氨酰羟化酶2（PHD2）有助于藏人适应高原缺氧环境。 EGLN1基因上 c.[12C>G; 380G>C]的变异产生高原缺氧的适应性表型。

　　PHD2触发介导许多缺氧生理反应诱导因子（HIFs）的降解，使得藏人在高原缺氧环境下毋须产生更多的红细胞和血红蛋白同样可以适应这种环境。

　　研究发现，有高达88％的藏人携带这种变异的基因，而低海拔地区的亚洲人却几乎不存在这种变异。缺乏这种变异的人，在这种缺氧环境下则需要产生更高的血红蛋白是满足携带输送氧气之需，但是长此以往，将导致血液浓度和粘度增加，并发生一些慢性并发症，如心脏衰竭等。

　　简言之，这项研究发现，这种基因变异通过降低对低氧的过度反应来保护藏人。

　　来源：8,000-year-old mutation key to human life at high altitudes: Study identifies genetic basis for Tibetan adaptation

　　文献：A genetic mechanism for Tibetan high-altitude adaptation