病理学术语：肿瘤遗传性

肿瘤遗传性

肿瘤的遗传因素

遗传性肿瘤综合征患者的染色体和基因异常，其患癌几率远大于其他人

常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征：

家族性视网膜母细胞瘤患者从亲代遗传了一个异常的RB等位基因，当另一个等位基因发生突变、丢失等异常时，发生视网膜母细胞瘤；

一些癌前疾病如家族性腺瘤年息肉病、神经纤维瘤病等以常染色体显性遗传方式出现

突变或缺失的肿瘤抑制基因如RB、APC和NF-1等

常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征：

着色性干皮病（XP）患者受紫外线照射后易患皮肤癌；

毛细血管扩张性共济失调症患者易患急性白血病和淋巴瘤；

Bloom综合征（先天性毛细血管扩张性红斑及生长发育障碍）患者易患白血病等恶性肿瘤

与DNA修复基因异常有关

LF（Li-Fraumeni syndrome）综合征（LFS，李-佛美尼综合症）患者p53基因异常，易发生肉瘤、白血病和乳腺癌等

一些肿瘤患者有家族聚集倾向，如乳腺癌、胃肠癌等，可能与多种因素有关

遗传性肿瘤综合征及其受累基因、染色体和相关肿瘤

家族性视网膜母细胞瘤→RB基因→13q14.3→视网膜母细胞瘤、骨肉瘤

家族性腺瘤性息肉病→APC基因→5q21→结直肠癌

神经纤维瘤病Ⅰ→NF1基因→17q21→神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤

LF（Li-Fraumeni syndrome）综合征→P53基因→17q12-13→肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、白血病着色性干皮病→XPA、XPB基因等→9q34、2q21等→皮肤癌症毛细血管扩张性共济失调症→ATM基因→11q12→淋巴瘤、白血病

Bloom综合征→BLM基因→15q21.1→白血病、实体肿瘤

Fanconi贫血→FACC、FACA基因→9q22.3、16q24.3→白血病

Wilms瘤→WT1基因→11p13→Wilms瘤

von Hippel-Lindau（VHL）综合征→VHL基因→3p25→肾细胞癌、小脑血管母细胞瘤

遗传性非息肉那结直肠癌→MSH2等基因→2p16→结直肠癌

家族性乳腺癌→BRC1 基因→17q21→乳腺癌、卵巢癌

家族性乳腺癌→BRCA2基因→13q12→乳腺癌