一例FIB减低案例的分享与思考

前言

“你好，检验科报告危急值...”

“什么！FIB这么低，我们手术都做完了，没问题呀？”

“恩，是这样的...”

案例回顾

患者谭某，男性，11岁，住院行包皮环切手术，术前查凝血4项，结果如下：PT轻度延长，FIB明显减低，TT明显延长，提示凝血障碍。

案例分析

FIB反应曲线如下（Clauss法，检测仪器希森美康CS2000i）：血浆凝固时间明显延长，凝集中点读数42.9s，与TT结果延长相符。

仪器报警：分析时间超时，凝固曲线错误；

该标本呈黄色清亮，样本倍增复查后，结果一致。

初步判定：该FIB（Clauss法）检测结果无误。

与临床沟通，告知该患者手术已结束，术前未使用药物，手术过程顺利，无明显出血；FIB（Clauss法）结果与患者临床症状不一致，为什么？

于是我们查看了该患者PT演算法的FIB结果：

结果发现Clauss法与PT演算法得出的FIB不一致，PT演算法的FIB在正常范围；于是我们想到了一种可能...

为了印证，我们建议临床让患者父母来检测凝血功能，结果如下：

结果显示，患者父亲的FIB（Clauss法）也是明显减低，由此我们可以确定，患者患有遗传性异常纤维蛋白原血症。

知识复习

遗传性异常纤维蛋白原血症（congenital dysfibrinogenemia，CD）是FIB基因缺陷导致FIB分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病。据世界血友病联盟公布的2017年度出血性疾病调查报告显示，中国的FIB缺陷（分Ⅰ类和Ⅱ类缺陷）症高达37%，遗传性无纤维蛋白原血症属于Ⅰ类缺陷，遗传性异常纤维蛋白原血症属于FIB缺陷症中的Ⅱ类缺陷，绝大多数为常染色体显性遗传病，父母双方一方带有致病基因即可传给子代。

异常纤维蛋白原血症患者，凝血功能具以下特点：患者PT和APTT大致正常或轻度延长，FIB（Clauss法）明显降低，TT延长，PT演算法测定FIB结果正常。如果患者FIB-PT演算法/Clauss法结果>1.43或FIB-Clauss法/PT演算法结果<0.7即可初诊为异纤。

不是所有的异纤都有症状，大多数患者没有出血或血栓表现，临床表现呈现多样性：无症状型：约占55%，多为凝血常规检测时发现；出血型：约占25%，有出血表现，多为轻度出血；血栓型：约占20%，没有出血反而可能发生血栓，多见于下肢静脉血栓。

纤维蛋白原主要检测方法的原理：

1、Clauss法：在待测血浆中加入凝血酶，使可溶性血浆纤维蛋白原最终转换成交联纤维蛋白而凝固，血浆凝固时间与纤维蛋白原浓度呈负相关。与Jacobsson法（WHO推荐的参考方法）相关性良好，是推荐的常规方法。

2、PT演算法：在检测PT时，FIB全部变成纤维蛋白，其形成的浊度与FIB浓度呈正相关，可根据光学信号的变化演算出纤维蛋白原浓度。在正常参考范围内，Clauss法与PT演算法有较好的相关性。PT演算法可间接计算出FIB浓度，无需额外试剂，不影响检测通量，与Clauss法同时检测有助于发现异常纤维蛋白原血症患者。

思考

1、遇此类情况，危急值如何处理，报还是不报？

2、结果的复核=标本再次检测？我们该如何做好报告的审核与结果解释？

专家点评（蒋炳林 主任技师）：

该案例详细解释了什么是遗传性异常纤维蛋白原血症，通过简单的个案引起大家的思考，回顾基础知识的同时，强调了检验结果求真的重要性和加强临床沟通的必要性，为患者保驾护航。

参考文献：

[1]罗春丽．临床检验基础[M]．第3版．北京：人民卫生出版社，2010：82.

[2]王学锋.临床出血与血栓性疾病[J].人民卫生出版社.

[3]周伟杰,闫婕,邓东红,等.遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断[J].中华检验医学杂志,2020(04):406-410.

文章作者：陈罗文   德阳市第二人民医院