尾部退化综合征，英文叫Caudal regression syndrome，是用来描述一系列先天性畸形的术语，1，包括下列畸形

❶肛门闭锁

❷骶尾骨发育不全，偶尔无腰椎和下胸椎

❸下肢融合，内脏畸形

2，发病机制

由于妊娠4周前脊髓尾部复合体受到破坏。血管灌注不足是一个可能的原因。16%-22% 的患儿与母亲糖尿病有关

3，发生率: 大约1/60000，男性: 女性 = 2.7:1

4，复发风险低，因为它不是遗传性的。糖尿病患者的复发风险较高。

5，超声诊断：

❶伴有不同程度的胸椎、腰椎和骶椎受累

❷腰椎突然中断，缺少骶椎

❸骶骨可能完全缺失，典型的骶骨缺失导致髂骨叶近融合，形成“盾状”外观

❹肛门闭锁，结肠/盲肠闭锁; 气管食管瘘管

❺下肢发育不全及膝关节挛缩。上肢往往正常。

❻中枢神经系统异常：前脑无裂畸形、脑积水

书生气好

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