肿瘤基因NGS检测时间为何要那么久？

   

  

😃普通人想象中的NGS流程

只需要3步！

😖专业人士眼中的NGS流程

极其繁琐！

那么问题来了

肿瘤基因NGS检测是什么？

它究竟为什么要这么长流程？

它与普通检测项目有什么区别？

一、NGS背景介绍

第二代测序（Next-generation sequencing，NGS）或者称为高通量测序，是可以同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序的检测技术。传统的肿瘤基因突变检测方法，如PCR检测，仅能对单个或几个基因的热点突变进行检测，且对复杂变异类型的检测存在局限性。

NGS的优势在于可一次性全方面检测所有已知突变，还可发现未知突变，其在通量、成本、效率方面的优势是传统的基因突变检测无法比拟的，是肿瘤分子诊断的一大利器。然而美中不足之处在于检测步骤非常长且复杂。

二、NGS检测与普通检测项目的区别

众多患者在送检肿瘤基因NGS检测后，想要像新冠核酸检测等PCR检测一样，快速取得结果。但实际上，NGS检测与普通检测项目大不相同。

如果把NGS检测比喻成读取一张图片，那常规PCR检测就是读取图片上的一个像素点，NGS检测步骤非常长且复杂，而常规PCR检测相对简单且快速，其差别和难度完全不在一个层面。

三、它的检测周期为什么需要那么长？

NGS检测的关键仪器是二代测序仪，所谓测序就是检测核酸（DNA、RNA）的碱基序列。

测序仪能同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序，但是，其对DNA的读长通常仅仅35-300bp！

那么，读取长度仅仅区区几百bp的二代测序仪如何能读取这么长的DNA呢？这就涉及到NGS的技术特点。

四、NGS检测的技术特点

人类基因组的碱基序列长度高达数亿bp，普通提取方法得到的基因组DNA也长达数万bp。

就好比是一张超大的图片，测序仪能读取的片段仅仅相当于其中一个小小小小小小小“拼图”，要想一次读取这么大的图片，就只有将大图片打散、制作为无数小拼图，让测序仪读取，然后再拼接起来，看看和正常的DNA相比究竟有什么变异。

这个将DNA“大图片”打散、制作成无数“小拼图”的过程就是我们说的“文库构建”；

测序仪读取“小拼图”的过程就是我们所说的事实上的 “测序”过程；

将“小拼图”拼凑成“大图片”，再分析其中有什么异常的过程就是“数据分析”；

最后将结果呈现给临床医生和病人看之前还需要“人工审核”，确保结果无误。

因此NGS检测的流程：从肿瘤细胞中提取DNA >> DNA打断成小片段>>文库构建 >> 上机测序 >> 测序数据分析 >> 人工审核 >> 出具报告。

五、NGS检测过程步步皆关键

NGS检测不仅复杂，而且对每一步操作都进行了严格的质控把关，以保证结果准确可靠。这其中包括了样本评估、核酸质量评估、预文库评估、终文库评估、测序数据质量评估等。

任何一步质量评估不合格，都可能导致重新来过！

直到确定所有质控合格，再进行原始数据分析、报告解析和审核，最后发放报告，可谓是过五关斩六将！

因此，为保证报告的质量，还请各位患者朋友耐心等待，感谢您的理解与支持！

完

撰稿：吴江

编辑：朱莎莎

校对：沈依帆

审核：程伟、张玉洪