如何解读沟通BRCA基因检测报告

乳腺癌易感基因（BRCA）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA 1和BRCA 2。BRCA在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色，BPCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。胚系BRCA 1/2突变（gBRCA m）将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的发病风险。近年来的研究发现，在一小部分无胚系BRCA基因突变患者的乳腺癌或卵巢癌肿瘤组织中也可以检测到BRCA 基因体细胞突变（sBRCA m）。BRCA基因也是与精准治疗密切相关的生物标志物，具有BRCA 1/2突变的卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感，预后良好，并可获益于聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(PARP)抑制剂的治疗。

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内容来源于肿瘤笔记。

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