头皮复发性肿块：隆突性皮肤纤维肉瘤or恶性周围神经鞘膜瘤
现病史：患者 1 年前因右侧头皮肿块于当地医院行手术治疗，术后病检示头部脂肪瘤，术后恢复尚可，8 个月前发现手术部位新发肿块，伴间断疼痛不适，近半年来肿块渐增大，疼痛较前加重，无流血流脓不适。入院查体：右侧顶部头皮可触及一大小约 3.5*4.0 cm 肿块，质硬，活动差，轻压痛，无明显破溃（全身皮肤无异常）。既往史：无神经纤维瘤病家族史，患者既往无相关病史。CT 检查：右侧顶部皮下可见软组织密度肿块影，与邻近帽状腱膜呈宽基底，邻近骨质稍显毛糙，与邻近皮肤分界不清，横断面大小约 5.2 cm×6.0 cm×1.7 cm，增强扫描明显不均匀强化，颅脑实质未见明显异常。初步诊断：右侧顶部头皮下肿块，考虑恶性肿瘤，隆突性皮肤纤维肉瘤可能。术中所见：肿块质韧，硬，切面灰白，周围皮肤张力不大。病理：头皮梭形细胞肿瘤，结合免疫表型，符合恶性周围神经鞘膜瘤。四周切缘阳性，基底切缘阴性，IHC:S-100(+)SOX-10(+)CD56(+)CD57(+)GFAP(-)CD34(-)SMA(-)KP-1(-)HMB45(-)MalanA(-)P53(灶+）PCK(-)Ki-67（Li：60%）。既往恶性外周神经鞘膜瘤的名称较多，如恶性神经鞘瘤、恶性雪旺氏瘤、神经源性肉瘤和神经纤维肉瘤等,2020 版 WHO 软组织肿瘤分类中，被归为周围神经鞘肿瘤，正式命名为恶性周围神经鞘膜瘤。恶性周围神经鞘膜瘤 (MPNST) 是一种比较少见的恶性肿瘤，约占全身软组织肉瘤的 5%最常发生于躯干部，约占 50%，其次为四肢，约占 30%，头颈部约 10%～20%，多发生于臀部、大腿、脊柱旁，具体发病部位如头颈部 (眼眶、额面部、上颌骨，下颌骨或颈部)，躯干 (如胸壁、脊椎或腹膜后)，四肢 (前臂、股部)，盆腔 (生殖器等)。Wick 等报道大约 2%～29% 的神经纤维瘤发生恶变为 MPNSTs, 与染色体 17P 缺失和 p53 基因的突变有关。目前尚未见文献报道头皮原发 MPNST，仅陈大伟等报道一例头部神经纤维瘤恶变为巨大恶性周围神经鞘膜瘤。绝大多数的恶性外周神经鞘膜瘤发生于成年人，无明显性别差异, 最常见的临床表现为肿块，其次为疼痛、感觉及运动障碍等。病理特点镜下所示：肿瘤细胞以梭形为主，核扭曲呈波纹状，核仁少见。核分裂像常见，可见 Storiform 结构以及形成致密的 Antoni A 区及疏松的 Antoni B 区结构，间质稀疏。部分有明显的神经纤维瘤样区域，细胞轻度异型，细胞间多为黏液样间质，与周围异型明显的肉瘤样区有移行但分界明显。部分可有局灶性其他肉瘤样区，常见有出血坏死，坏死区周围的瘤细胞呈假栅栏状排列。免疫组织化学技术对本病的诊断具有重要价值，S100 蛋白是较为敏感的特异性标记物，阳性率可达 72．5%。本例病人病理图片长梭形细胞，核旁空泡（神经方向分化），胞浆呈丝状，S-100(+)，SOX-10(+)，与文献报道均符合。Mehmet等认为 MPNST 的影像学表现主要为：CT 上境界清楚的肿块，等或低密度，增强扫描坏死区未见强化，MRI 信号混杂，强化程度各异。本例病人 CT 平扫呈皮下等密度肿块，增强扫描明显强化，未见坏死出血囊变，可能是因为肿块位置表浅，发现较早，尚未发生坏死囊变。因为头部恶性周围神经鞘膜肿瘤极其少见，且病人无神经纤维病 I 型病史及家族史，故术前诊断为头部皮下相对常见低度恶性肿瘤：隆突性皮肤纤维肉瘤。两种肿瘤均需手术彻底切除病灶，以免术后复发，恶性周围神经鞘膜肿瘤还需切除与肿瘤相关的神经干和神经根，术后可辅以放疗，故术前正确诊断尤为重要。作者 | 纯净水
内容策划 | 小雪球、彭龙
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