世界卫生组织确认的罕见病

• 瑞特氏症候群(3)
• Andersen 氏症(3)
• 肝豆状核变性病(3)
• 遗传性表皮分解性水疱症(3)
• 枫糖尿症(4)
• 遗传性高酪胺酸血症(4)
• 肾上腺脑白质失养症(4)
• 高胱胺酸血症(4)
• 亨汀顿氏舞蹈症(4)
• 婴儿型全身性玻璃样变性(4)
• 色素失调症(4)
• 组胺酸血症(4)
• 斑色鱼鳞癣(4)
• 片层状鱼鳞癣(4)
• 马凡氏症(4)
• X染色体脆折症(4)
• 皮尔罗宾氏症(4)
• 歌舞伎症候群(4)
• Holt-Oram氏症(4)
• 高离氨基酸血症(4)
• 特发性婴儿动脉硬化(4)
• Alstrom氏症候群(4)
• 胱胺酸症(4)
• 非酮性高甘胺酸血症(4)
• 黏脂质症(4)
• 瓜胺酸血症(4)
• 芳香族L-胺基酸类脱羧(4)
• 原发性肉碱缺乏症(4)

• 高雪氏症(5)
• 渐冻人(5)
• 黏多醣症(5)
• 脊髓小脑性共济失调(5)
• 眼睛皮肤白化症(5)
• 囊状纤维化(5)
• 原发性肺动脉高压症(5)
• 原发性肺血铁质沉积症(5)
• 肝醣储积症(5)
• 白胺酸代谢异常(5)
• 丙酸血症(5)
• 亚硫酸盐氧化酶缺乏(5)
• 异戊酸血症(5)
• 法布瑞氏症(5)
• 干燥综合症(6)
• 神经鞘磷脂沉积病(6)
• 半乳糖血症(6)
• 卟啉病(6)
• 遗传性果糖不耐受(6)
• 运动神经元疾病(7)