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肌营养不良是一类遗传性疾病

肌营养不良是一类遗传性疾病,包括许多不同的类型,患者常常感到肌肉无力,且进行性加重。假性肥大是指肌肉体积变大,它不是指肌肉组织体积增大,而是由于肌肉萎缩,里面被脂肪填充造成,是一种“假”的肥大

假肥大型肌营养不良症(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。

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