如何科学应对孤独症谱系障碍（4）？

一、什么是孤独症谱系障碍？

二、孤独症谱系障碍的致病因素

三、孤独症谱系障碍的临床表现

四、孤独症谱系障碍的诊断

五、孤独症谱系障碍的治疗

六、独症谱系障碍的预后

四、孤独症谱系障碍的诊断

至今为止，虽然有关孤独症生物标记物的研究日益开展，但是还没有实验室检查指标可以用于孤独症或孤独症谱系障碍的诊断。孤独症或孤独症谱系障碍的诊断依然主要基于儿童的发展及行为特征，因此在进行孤独症或孤独症谱系障碍诊断时，应采集详细而客观的病史，进行全面的精神检查，进行发育水平、智力、孤独症症状等方面的评定，进行必要的躯体、神经系统检查及MRI等辅助检查，最后结合诊断标准，综合分析予以诊断。同时，也应进行共患病诊断。尚没有针对自闭症的医学检测。

（一）早期筛查

孤独症或孤独症谱系障碍是一种预后不良的疾病，早期诊断、早期干预对改善预后非常重要。

采用提示发育异常的预警征或适用于婴幼儿的孤独症或孤独症谱系障碍筛查量表可以对孤独症或孤独症谱系障碍婴幼儿进行筛查。在我国已采用发育预警征（表 1）在儿童出生后 3、6、8、12、18、24个月对儿童进行筛查，对于可疑患儿，进一步进行改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）等评估，并及时转介到专科医院进行临床诊断。对于筛查阴性的小年龄儿童，依然需要继续定期筛查，以免遗漏倒退起病的孤独症或孤独症谱系障碍儿童。对于筛查阴性，但是家长依然怀疑发育存在问题的孩子，需进一步追踪、定期评定，以免漏诊，同时注意假阴性问题。

我国孤独症筛查中推荐使用的预警征，常用的筛查量表包括以下几种。

1.交流和象征性行为发展评定量表（Communication and Symbolic Behavior Developmental Scales-Profile，CSBDSP）

2.婴幼儿孤独症量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT）

3.改良婴幼儿孤独症量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT）

（二）孤独症DSM诊断系统演变史：

DSM I (1952) 000-x28　精神分裂症反应，儿童型；

DSM II (1968) 295.8 精神分裂症，儿童型；

DSM III (1980)婴幼儿自闭症诊断标准(原文Infantile Autism）；

DSM III-R (1987)自闭障碍诊断标准(原文Autistic Disorder）；

DSM-IV (1994)、DSM-IV-R (2000) 299.00自闭障碍诊断标准(原文Autistic Disorder)；

DSM V (2013) 299.00自闭症谱系障碍诊断标准(原文Autism Spectrum Disorder)。

早在2013年美国精神病学标准DSM-5出世以前，精神病学家逐渐达成共识，认为孤独症、阿斯伯格综合征、广泛性发育障碍等有着共同的行为表现和不同的程度，无论文化、种族、社会经济水平，ASD 患者具有相同的两个特点：社交受限，重复的刻板行为（或兴趣）。

将DSM-4中诊断孤独症的三大症状“社交障碍”“交流障碍”“重复/受限行为”，减为两大症状“社交/互动障碍”，“受限/重复行为”。即DSM-5减少了语言障碍在ASD诊断标准中的权重:语言发育落后、刻板重复语言或特殊语言、社交语言缺乏是DSM-4中孤独症的重要诊断依据；而DSM-5中，仅提到了语言与非语言交流的整合能力差，未提到语言障碍。在 2013 年发布的 DSM-5 中，与这两个特点均相关的仅有「孤独症谱系障碍」这一单一诊断，而阿斯伯格综合征、广泛发育障碍等亚类由于临床诊断不可靠，取消独立分类一并归入孤独症谱系障碍。

表1.儿童孤独症预警征象

资料来源：原国家卫生计生委颁发了《儿童心理保健技术规范》（2013）、

应综合病史、精神检查、评定、辅助检查结果，结合ICD-11或DSM-5孤独症谱系障碍标准对患儿做出诊断。

（三）诊断 ASD 需要满足以下几个条件：

A.在多种场所下，社会交往和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现为目前或历史中的下列情况：

（1）社交情感互惠方面的缺陷；从异常的社交接触和不能正常地来回对话，到兴趣、情绪或情感分享的减少，或者不能启动或对社交互动做出回应。

（2）在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，例如，从语言和非语言交流的整合困难，到异常的眼神接触和身体语言，到理解和使用手势方面的缺陷，或者到面部表情和非语言交流的完全缺失。

（3）发展、维持和理解人际关系的缺陷，例如，从难以调整自己的行为以适应各种社交情境，到难以分享想象的游戏或交友困难，到对同伴缺乏兴趣。

B.受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前或历史上的至少下列2项情况（以下例子为示范性举例，而非全部列举）：

（1）刻板或重复的躯体运动、物体使用或言语（例如，简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿言语、特殊短语）。

（2）坚持相同性，缺乏弹性地固守常规或者仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。

（3）高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的（例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念，过度局限或持续的兴趣）。

（4）对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣（例如，对疼痛/温度明显地漠不关心，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动着迷）。

C.症状必须存在于发育早期（但是，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。

D.这些症状造成社交、职业或目前其他重要功能方面的有明显临床意义的损害。

E.这些症状不能用智力障碍或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症谱系障碍经常共同出现；做出孤独症谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社会交往（标准A）必须低于预期的总体发育水平。

F.孤独症谱系障碍结局的最佳预测因素是儿童的智商和6岁前的语言发展。

注意：

有DSM-4明确诊断的孤独症、阿斯伯格综合征或非特定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）的患者，应给予孤独症谱系障碍的诊断。有明显社交缺陷、但其症状未达孤独症谱系障碍诊断标准的患者，应评估是否为社会（语用）交流障碍。

需注明：

是否伴有智力障碍？

是否伴有语言障碍？

是否与已知的医学或遗传或环境因素有关？

是否与其他神经发育性、精神或行为障碍有关？

是否伴有紧张症（catatonia）？

表2. DSM-5孤独症的诊断标准

评估目前严重程度：

严重程度基于社会交往功能损害和受限、反复的行为方式（见下表）。

表3. 孤独症谱系障碍的严重程度

DSM-5孤独症（自闭症）谱系障碍

299.0孤独症（自闭症）谱系障碍

标注如果是：与已知的躯体疾病或遗传疾病或环境因素有关；与其他神经发育的、

精神的或行为的障碍有关。

标注：诊断标准A和B目前的严重程度；需要非常多的支持，需要多的支持，需要支持。

标注如果是：是否伴智力受损，是否伴语言受损，伴紧张症（使用额外的编码293.89【F06.1】）.

ICD-11对孤独症分类的改动：向DSM-5靠拢，将之前的孤独症、阿斯伯格等划入孤独症谱系障碍。

ICD-11中，孤独症谱系障碍（6A02）属于神经发育障碍，下设的子类有：

（1）. 没有智力障碍、有或没有轻微功能性语言障碍的孤独症谱系障碍（6A02.0）；

（2）. 有智力障碍、有或没有轻微功能性语言障碍的孤独症谱系障碍（6A02.1）；

（3）.没有智力障碍、有功能性语言障碍的孤独症谱系障碍（6A02.2）；

（4）. 有智力障碍、有功能性语言障碍的孤独症谱系障碍（6A02.3）；

（5）.没有智力障碍、无功能性语言的孤独症谱系障碍（6A02.4）；

（6）. 有智力障碍、无功能性语言的孤独症谱系障碍（6A02.5）；

（7）.其他孤独症谱系障碍（6A02.Y）;

（8）.未确定的孤独症谱系障碍（6A02.Z）。

（四）共患病

ASD 与其他精神障碍共病：临床长期发现 ASD 易伴随其他精神障碍或躯体疾病，如发育迟缓、智力障碍、语言和运动障碍。DSM-5 因此允许多种诊断并存，如 ASD 与 ADHD 共病。既往研究报道，约75%的孤独症患儿、50%以上的孤独症谱系障碍患儿伴有精神发育迟滞。此外，孤独症或孤独症谱系障碍患儿还常常共患其他精神障碍，还易于共患各种躯体或神经系统疾病。包括胃肠功能紊乱、癫痫、神经皮肤综合征、脑瘫、感觉系统损害、巨头症等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。

共患病的存在不仅使孤独症或孤独症谱系障碍患儿的病情更为复杂，而且影响患儿的社会功能和预后，使患儿需要更多的干预和帮助。因此，了解孤独症或孤独症谱系障碍的共患病对充分诊断和全面干预孤独症或孤独症谱系障碍具有非常重要的意义。

（五）神经心理异常

目前研究显示，孤独症或孤独症谱系障碍患儿之所以存在社会交往障碍等症状，与其存在的一系列神经心理异常有关。

韦神原名韦东奕,北京大学数学科学学院2010级本科生、2014级博士生，第49届、第50届国际数学奥林匹克（IMO）满分、金牌第一名，被称为陈景润接班人、几十年难得一遇的数学天才，现任北京大学助理教授，北大数学科学院,微分方程教研室研究员。韦东奕的出名源自一则采访视频，他手里拿着馒头和矿泉水，面对镜头一副纯粹又腼腆的样子，而且不善言辞。网传韦神帮6个博士团队解决了4个多月都没有解决的难题。采访视频被广泛传播后，网友纷纷称他为“超脱外物的数学大神。”就连其他的老师都开玩笑说，如果这个数学题你们听不明白，你们就要去问助教，如果助教也看不懂的话，那就只能说明这道数学题有问题。

随后，更有部分自闭症圈内人士看到后，猜测韦东奕有可能是阿斯伯格综合征患者。

他们给出的理由包括：韦东奕是一个天生不会说话的人；从不上网玩游戏，偶尔上网也是为了找题做，也不喜欢篮球、足球，偶尔看看新闻联播等电视节目；生活简单甚至节俭，平时三餐基本以馒头、白开水为主。觉得纯净水的制取过程会造成污染，是不对的行为，所以选择自己接开水喝；张永华老师认为，韦东奕人际交往和生活自理能力是需要弥补的。

ASD可能面临的问题？

婴幼儿期：忽视与虐待、诊断和就医延迟。

学龄期：诊断和就医延迟、情绪障碍、PTSD、拒校、意外伤害、遭受性侵犯、严重精神疾病。

青春期：遭受虐待、性侵犯、行为障碍、情绪障碍、品行问题、违法犯罪、拒绝治疗。

成人期：严重精神障碍、就业困难、犯罪、暴力、婚姻危机、虐待儿童、自杀。

ASD儿童主观感受：

周围常常充满难以忍受的噪音和异臭。

对动物、他人恐怖，甚至对母亲的恐怖。

不可遏止地刻板地遵循某种秩序。

开始懂得数字和符号时内心世界发生巨变。

被触摸时感到疼痛和害怕。

与人对视时不知道要说什么，害怕看别人的眼睛。