近来很多新闻报道了高达70多万的天价药——诺西那生钠注射液,那么你知道这个药是治疗什么病吗?诺西那生钠注射液用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)。
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根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。
约占全部SMA病例的45%。患儿出生后半年内起病,表现为进行性、对称性四肢无力,以近端肌肉出现肌无力为主,伴有呼吸肌无力。由于患儿肌张力下降,所以不能独自坐起,平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势;由于患儿肋间肌受累比膈肌更重,所以胸廓呈现特征性“钟形”畸形。最严重的是,因为患儿呼吸肌无力,所以多数患儿在2岁内容易死于呼吸衰竭。
约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病,同样有近端肌肉无力的表现,下肢肌无力比上肢更严重,进展比婴儿型慢,不能独站或独走,虽然患儿可达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿。随着病程进展,患者可能出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。
约占20%。患者多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走,随年龄增长会出现肌无力,下肢更为严重,最终部分丧失独自走路的能力,随病情进展,可出现肢体肌束颤、足部畸形,部分患者出现脊柱侧弯、呼吸功能不全。
早期运动发育正常,进展缓慢,成人起病,同样也以出现肢体近端无力表现为主。
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目前这个疾病主要以药物治疗、康复治疗、预防治疗SMA的各种并发症为主。而药物治疗中以诺西那生钠注射液常见,但是这种药物不能广泛使用,康复治疗是目前对该病治疗的有很重要的作用,常见的有定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等。而对症治疗更多的是根据当时病人的不同症状(呼吸功能不全、预防肺部感染及压疮等),制定的不同的针对性的治疗方案。
诺西那生钠注射液之所以不能广泛使用,其中有一个原因,就是我国普通家庭收入不高,而诺西那生钠注射液对收入不高的家庭来说价格还是太贵,若是患儿第一年需要打6次针,往后每年需要用药3次,这就是近几百万的支出。
值得庆幸的是,在中国国家医疗保障局举行的新闻发布会上,参与此次医保谈判的专家指出,医保谈判不是杀价,药品价格并非越低越好,天价药降为平民价才可以进入医保。
本次医保药品目录调整,共计74种药品新增进入目录,11种药品被调出目录。从谈判情况看,67种目录外独家药品谈判成功,平均降价61.71%。
由于企业研发这类罕见病的药物成本高,市场需求小,所以罕见病用药又被称为孤儿药,而诺西那生钠注射液被正式纳入医保,会对SMA的治疗产生积极的影响,不仅在一定程度上解决病人的用药困境,也使很多绝望的家庭重获信心面对疾病。由此可见,国家时刻关注着罕见病人,根据新闻发布会的介绍,我相信未来还会有更多的孤儿药能够纳入医保。
在政策上,我国开始逐渐重视罕见病治疗领域的发展。为了提高罕见病药物的研发及临床研发效率,满足市场上治疗需求的空白,自2018年以来,我国发布多项政策,如《第一批罕见病目录》、《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》等,大力推动了罕见病药物研发,使其开始逐步进入高速发展阶段。
在那么多年的行医过程中,我遇到过不少印象深刻的罕见病患者,作为一名医生,我知道对于罕见病,正确诊断是前提,亦是难点,而只有正确的诊断,才能规范用药。之所以让我印象深刻,不仅是罕见病在治疗中困难重重,而且是很多医生以及病人永不放弃的精神。
很多罕见病人一开始是害怕的,但是通过QQ群,微信群知道自己不是唯一一个患上这种病的人,也知道其他病人都在努力地活着,况且,他们深深明白,他们不仅为了自己而活,他们也是为了自己的儿女,为了自己的父母,为了自己未来的幸福而活。他们经过询问后,慢慢找到正确的治疗道路,心态也慢慢平和。
-主编-
三甲医院肝胆外科主治医师,广西健康科普专家库专家、中国抗癌协会会员、中国科普作家协会会员、中国医师协会健康传播工作委员会会员。
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