（一）选择题
A型题
1．染色体结构畸变的基础是
A. 姐妹染色单体交换
B. 染色体核内复制
C. 染色体断裂
D. 染色体不分离
E. 染色体丢失
2. 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是
A. 染色体断裂
B. 染色体易位
C. 染色体倒位
D. 细胞分裂过程中染色体部分不分离
E. 染色体发生核内复制
3. Down’s综合征是一种
A. 单基因病
B. 多基因病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 性染色体病
4. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征
A. 男女发病机会均等
B. 患者的同胞中可能出现1/2发病
C. 患者都是纯合体发病，杂合体是携带者
D. 双亲无病时，子女一般不会发病
E. 连续传递现象
5. 不规则显性是指
A. 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同
D. 致病基因再次发生突变成为正常基因
E. 致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象
6. 遗传多态性（复等位基因）是指
A. 一对染色体上有多种基因
B. 一对染色体上有两个相同的基因
C. 同源染色体的不同位点有两个以上的基因
D. 同源染色体的相同位点有两个以上的基因
E. 非同源染色体上不同形式的基因
7. 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征
A. 致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等
B. 系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发
C. 患者的双亲可能是携带者或患病者
D. 近亲婚配与随机婚配的发病率均等
E. 患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/4
8．导致脆性X综合征的遗传基础是
F. 染色体数目畸变
G. 移码突变
H. 染色体重排
I. 同义突变
J. 动态突变
9．早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是
A. 针对染色体数目结构异常的核型分析
B. SNP分析
C. 某些酶的活性检测
D. 病毒感染的基因诊断
E. RFLP分析法
10．在多基因遗传病中，如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别
A. 阈值低
B. 群体易患性平均值高
C. 发病风险低
D. 遗传率高
E. 群体发病率低
11. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后最可能的结果是
A. 子１代极少数是中间类型
B. 子１代会出现少数极端变异个体
C. 子１代变异范围很广
D. 子１代都是中间类型，但也存在一定范围的变异
E. 子１代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异
12. 在多基因遗传中，如果群体的易患性平均值与阈值的距离越近，则说明
A. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高
B. 群体易患性平均值越低，群体发病率不变
C. 群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高
E. 以上均不对
13. 已知某男孩是红绿色盲（X连锁隐性遗传），他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的
A. 外祖母→母亲→男孩
B. 外祖父→母亲→男孩
C. 祖父→父亲→男孩
D. 祖母→父亲→男孩
E. 以上都不是
14. 一个色盲（X连锁隐性遗传）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的
A. 父亲是色盲基因携带者
B. 母亲是色盲基因携带者
C. 奶奶是色盲基因携带者
D. 外祖父是色盲基因携带者
E. 爷爷是色盲基因携带者
15. 一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病（X连锁隐性遗传）的儿子，这对夫妇可能的基因型是
A. Aa×Aa
B. XhY×XXXh
C. XHY×XHXh
D. XhY×XHXH
E. XHY×XHXH
16. 有关基因组印记不正确的说法是
A. 等位基因的表达会因亲本来源的不同而不同
B. 符合孟德尔遗传规律
C. 单亲二体和单亲染色体所发生基因缺失是基因组印迹发生的重要原因
D. 基因组印记的发生与DNA甲基化、组蛋白乙酰化等遗传学调控机制密切相关
E. 基因组印记在胚胎发育过程中扮演着重要角色
17. 有关遗传病不正确的说法是
A. 遗传病是一种先天性疾病
B. 遗传病具有家族聚集的特征
C. 先天性疾病不一定都是遗传病
D. 遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变
E. 家族性疾病不一定都是遗传病
18. 有关染色体不稳定，错误的说法是
A. 染色体不稳定与DNA的修复机制异常有关
B. 染色体不稳定可引起多种临床综合征
C. 染色体不稳定可增加肿瘤发生的几率
D. 染色体不稳定时发生染色体畸变的几率会显著升高
E. 染色体不稳定仅通过使部分特定基因受累来导致疾病的发生
19. 下例遗传病中属于单基因病的是
A. 21三体综合征
B. 阿尔茨海默症
C. 高血压
D. 精神分裂症
E. Huntington舞蹈症
20. 有关线粒体遗传病不正确的说法是
A. 母系遗传特征
B. 线粒体DNA的突变具有异质性
C. 突变的DNA分子需要累积到一定比例时才发病
D. 对ATP需求越多的组织器官发生病变的阈值愈低
E. 对ATP需求越多的组织器官越不容易发病
B型题
A. 线粒体遗传
B. 不完全显性遗传
C. 共显性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
21. 人类红绿色盲的遗传方式属于
22. Leber遗传性视神经病（LHON）的遗传方式属于
23. 软骨发育不全症的遗传方式属于
A. 阈值低
B. 群体易患性平均值高
C. 发病风险高
D. 遗传率高
E. 群体发病率低
24. 某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代
25. 在多基因遗传病中，如果发病率在不同性别中存在差异，则发病率高的性别
26. 群体易患性平均值与阈值相距较远时
X型题
27. 关于遗传病，下列说法正确的有
A. 由于遗传物质发生改变所引起的疾病
B. 在上下代之间垂直传递
C. 遗传病的发生与环境因素无关
D. 在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质
E. 终生携带
28. 遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件
A. 遗传病
B. 遗传(基因)多态性
C. SNP
D. 复等位基因
E. 新性状或表型的产生
29. 下列有关多基因遗传的说法正确的有
A. 受环境和遗传因素共同作用
B. 单个基因对表型的作用是微效的
C. 在群体中多基因遗传数量性状的分布表现为正态分布特征
D. 遵循孟德尔遗传规律
E. 基因对表型的作用具有累加效应
30. 下列有关复杂性状疾病正确的说法有
A. 与复杂性状疾病发生相关的基因常被称为易感基因
B. 复杂性状疾病的发病率要比单基因病高
C. 可通过调节环境因素来预防复杂性状疾病的发生
D. 调节环境因素无助于预防复杂性状疾病的发生
E. 复杂性状疾病的发生取决于阈值的大小和易患性平均值的大小
31. 能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括
A. 同义突变
B. 错义突变
C. 无义突变
D. 移码突变
E. 缺失与重排
（二）名词解释
1. 遗传病(hereditary disease /genetic disorder)
2. 单基因病(monogenic disease)
3. 多基因病(polygenic disease)
4. 座位异质性(locus heterogeneity)
5. 早现(anticipation)
6. 母系遗传(maternal inheritance)
7. 动态突变(dynamic mutation)
8. 易感基因(susceptibility gene)
9. 易患性(liability)
10. 遗传率(heritability)
（三）简答题
1. 基因突变一定会导致遗传病的发生吗？为什么？
2. 简述线粒体病的遗传特点。
3. 利用所学遗传病相关知识简要说明遗传筛查和产前诊断的重要意义。
4. 简述遗传病的类型。
5. （1）一个红绿色觉正常的女儿，她的父亲有无可能是一名红绿色盲患者？她的母亲有无可能是一名红绿色盲患者？（2）一个红绿色盲女儿可能有色觉正常的父亲吗？能有色觉正常的母亲吗？
（四）论述题
1. 试述单基因病发病的分子机制。
2. 试述复杂性状疾病的遗传特点。
3. 请结合本章及本书相关章节的内容来论述肿瘤发生的遗传学机制。
参考答案与提示
（一）选择题
题号 | 答案 | 考察的知识点 | 题号 | 答案 | 考察的知识点 |
1 | C | 染色体病发生的机制 | 2 | D | 染色体病发生的机制 |
3 | D | 染色体病 | 4 | C | 常染色体显性遗传的特征 |
5 | C | 不规则显性遗传的特征 | 6 | D | 遗传多态性的含义 |
7 | D | 常染色体隐性遗传的特征 | 8 | E | 动态突变与遗传病发生的关系 |
9 | A | 染色体病 | 10 | A | 多基因遗传易患性与阈值的关系 |
11 | D | 多基因遗传的累加效应 | 12 | D | 多基因遗传易患性、阈值与发病率的关系 |
13 | A | X连锁隐性遗传的遗传方式 | 14 | B | X连锁隐性遗传的遗传方式 |
15 | C | X连锁隐性遗传的遗传方式 | 16 | B | 基因组印迹 |
17 | D | 遗传病概念的延伸 | 18 | E | 染色体不稳定的机制及特点 |
19 | E | 遗传病的类型 | 20 | E | 线粒体遗传病的特点 |
21 | E | 常见遗传病的遗传方式 | 22 | A | 常见遗传病的遗传方式 |
23 | B | 常见遗传病的遗传方式 | 24 | C | 多基因遗传的发病风险 |
25 | A | 多基因遗传的发病风险 | 26 | E | 多基因遗传的发病风险 |
27 | ABDE | 遗传病的概念及其外延 | 28 | ABCDE | 基因变异与遗传（病）的关系 |
29 | ABCE | 多基因遗传的特点 | 30 | ABCE | 多基因遗传病的特点 |
31 | BCDE | 基因突变的类型及生物学效应 | | | |
（二）名词解释
1. 指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病以及90年代以后新归入的体细胞遗传病。
2. 也称孟德尔遗传病，指由单个基因突变所引起的疾病，而所谓单个基因在这里是指位于一对同源染色体上的单个或一对等位基因。
3. 指由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所导致的疾病，也称为复杂性状疾病。多基因病的发病率要较单基因病等其他遗传病高，故常见病和多发病均属此类。
4. 由不同基因突变引起相同遗传表型（如遗传病）的现象，也称遗传异质性。
5. 即早现遗传，指在世代相传的过程中遗传病的发病年龄越来越早，病情越来越重的现象，是动态突变导致的。
6. 是一类由位于细胞质中的线粒体基因突变所引起的线粒体遗传病，因其随母亲的卵细胞遗传给下一代，故被称为母系遗传。
7. 指由于DNA中的核苷酸重复序列（主要以三核苷酸形式）拷贝数发生扩增所引起的突变。
8. 指那些与复杂性状疾病发生相关的微效基因。
9. 指由遗传和环境因素共同作用所决定的个体发生多基因病的可能性。
10. 指遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用大小的程度，也称遗传度或遗传力，常用百分率（％）表示。例如，遗传率为70％－80％，就代表由遗传因素所决定的易患性变异和发病占到整个遗传与环境因素总和的70％－80％。
（三）简答题
1. 不一定。原因如下
(1) 基因突变是否一定会导致遗传病取决于基因在机体中的功能及基因突变对基因功能所产生的影响的大小。例如，同义突变就不会对基因所决定的表型产生任何影响。此外，遗传多态性、SNP等遗传现象也从一个侧面说明基因突变并非与遗传病的发生存在直接对应关系。
(2) 发生在体细胞的基因突变多数情况下并不能导致在世代间传递的遗传病的发生。
(3) 某些表现为不规则显性的单基因遗传，突变基因的效果取决于修饰基因和环境因素的作用。
(4) 对于多基因遗传而言，基因突变的作用还取决于由遗传因素和环境因素个体易患性、阈值的大小。
2.
(1) 母系遗传。
(2) 突变需累积到一定程度才发病。
(3) 线粒体基因组具有异质性。
3. 检查对象是否携带致病基因（通常指隐性遗传病基因），某种疾病的易感基因型、风险基因型，意义在于
(1) 遗传病发病率高、终身携带、危害巨大。
(2) 尚无有效的治疗手段。
(3) 所以要通过遗传筛查和产前诊断等技术实施干预来有效降低遗传病的发生、及时提供必要的治疗。
4.
(1) 染色体病。
(2) 单基因病。
(3) 多基因病。
(4) 线粒体病。
(5) 体细胞遗传病（注：上世纪90年代以后新归入）。
5.
(1) 其父有可能是一名红绿色盲患者；其母有可能是一名红绿色盲患者。
(2) 不可能有色觉正常的父亲；可能有色觉正常、但携带色盲基因的母亲。
（四）论述题
1.
(1) 结构基因突变 编码基因及其调控序列突变，如缺失、插入或重排等。
(2) 动态突变 DNA中核苷酸重复序列的拷贝扩增。
(3) 座位异质性 不同基因座位上的突变引起同一种遗传病。
(4) 基因组印记 基因组中的等位基因因来自父方或母方的不同而呈差异性表达。
(5) 染色体不稳定 常染色体隐性遗传病中染色体易出现断裂。
2.
(1) 是一种由遗传因素与环境因素共同发挥作用的遗传病。
(2) 在由两对或两对以上基因所决定的遗传因素中，每一个基因的对表型的影响是微效的，由其所决定的性状是数量性状，不同微效基因对表型的作用表现为累加模式。
(3) 复杂性状疾病的数量性状在群体中表现为正态分布特征，个体是否发病取决于由遗传因素和环境因素所决定的易患性的大小及其与阈值的距离。
(4) 遗传因素在复杂性状疾病发生中的作用大小可用遗传率来表示。
(5) 发病率高于单基因病，多为常见病。
(6) 有家族聚集倾向，但不符合单基因遗传特征。
(7) 发病率有种族差异。
(8) 随着亲属级别的降低，患者亲属发病的风险迅速降低。
(9) 近亲婚配时，子女的发病风险也会增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。
(10) 患者的双亲与患者的同胞有相同的亲缘系数，有相同的患病风险。但在单基因遗传病如常染色体隐性遗传病中，患者双亲和子女一般并不发病，而是作为携带者存在，患者同胞的发病风险仅为1/4。
3. 肿瘤的发生与遗传因素密切相关，主要表现在以下几方面
(1) 一些肿瘤本身是由体细胞中特定基因（如癌基因、抑癌基因）的突变所导致，这种由于体细胞中的遗传物质突变而导致的疾病在上世纪90年代以后也被归为遗传病的范畴，称之为体细胞遗传病。
(2) 一些肿瘤的发生存在种族差异，说明有遗传因素在肿瘤的发生过程中发挥作用。
(3) 一些肿瘤的发生具有与遗传病相似的家族聚集现象，表现为两种情况 一种是癌家族 指那些肿瘤发病率高、发病年龄低、按照常染色体显性方式遗传的家系；另一种称家族性癌 指一个家族中的多个成员同时患有同一种类型肿瘤的现象，具有多基因遗传的特征。
(4) 还有少数肿瘤是可遗传的，具有经典的孟德尔遗传特征，且多表现为常染色体显性遗传方式，如遗传性的视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilm瘤等。
(5) 一些本身非肿瘤的单基因病或综合征具有不同程度的进一步羁患肿瘤的倾向，如表现为常染色体显性遗传的家族性结肠息肉、Peutz-Jeghers综合征等。
(6) 一些遗传缺陷和染色体不稳定也具有进一步发展为肿瘤的倾向，如着色性干皮病等。
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