早孕期胎儿心脏超声检查

谢红宁

中山大学附属第一医院超声科，广州 510080

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DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20221030-00730

Ultrasonography examination of the fetal heart in the first-trimester

Xie Hongning

Department of Ultrasonic Medicine, the First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou 510080, China

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DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20221030-00730

过去的30 年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度 (nuchal translucency, NT) 预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用^[1-2]。30 多年前Gembruch等^[3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病 (congenital heart disease, CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期 (11~13⁺⁶ 周) 的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断^[4-6]。一项对63 个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.677 4，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86%^[7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响^[5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

一、早孕期胎儿心脏超声检查的安全性

包括国际妇产超声学会 (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, ISUOG) 在内的许多国际行业机构已经达成共识，在早孕期进行常规胎儿超声检查时，应用二维灰阶超声和M型超声是安全的，但应尽量减少胎儿暴露时间，应用最短的超声扫查时间和尽可能低的超声探头输出功率，即遵循最低剂量原则获得诊断信息^[8]。ISUOG在2021 年发布了妊娠13⁺⁶ 周以前多普勒超声检查安全性声明：以末次月经计算孕周的胎龄11 周以前 (对应于顶臀径长度≤45 mm)，因胚胎细胞快速分裂、器官发育迅速，且胎儿-胎盘循环尚未建立完善，此期不应常规应用频谱多普勒、彩色血流成像、能量多普勒和其他多普勒超声检查方法，若有临床指征需应用多普勒检查，则应将暴露时间保持在最低限度；胎龄达11 周后，胎儿绝大部分器官已形成，可以应用频谱多普勒、彩色血流成像、能量多普勒和其他多普勒超声模式筛查染色体三体征和心脏异常，但要求在进行多普勒超声检查时，仪器上应显示机械指数和热指数，并且应控制在热指数≤1.0，暴露时间应尽可能短 (通常不超过5~10 min) ^[9]。

二、早孕期胎儿心脏超声检查途径和仪器预设调节

由于早孕期胎儿心脏相较于中孕期具有结构更小、跳动更快的特征，对超声设备、探头分辨力和血流显示能力的要求更高。二维灰阶对于跳动的心脏和搏动的血管形成的灰阶图像清晰度十分有限，因此早孕期胎儿心脏检查除应用高分辨力探头灰阶显像以外，还需辅以彩色多普勒。Karim等^[7]总结的大样本研究显示，早孕期只采用灰阶超声筛查CHD的总体敏感性为0.424 9，而增加多普勒超声其敏感性增至0.783 8。根据胎儿在宫内所处位置不同，可以选择经腹线阵探头和经阴道高频探头扫查。胎儿位于宫腔上段、胎体呈纵向时，多选用经腹扫查途径；当胎儿处于子宫内较低的横向位置时，建议采用经阴道超声扫查途径，此时探头距离胎儿心脏距离最近。另外，对于腹壁肥胖孕妇、小于13 周胎儿或高度怀疑心脏畸形，经阴道超声可获得较清晰图像，提供更多诊断信息。其局限性在于探头摆动角度有限，需等待胎儿改变体位获取心脏不同切面图像。

早孕期胎儿心脏超声检查中，仪器的预设和调节非常重要，直接影响图像质量。最佳预设条件包括二维灰阶预设和彩色多普勒预设，前者采用高分辨力探头，图像局部放大 (胎儿胸部横切面占据屏幕三分之一以上)，声束尽可能从心前区入射，缩窄扇区宽度，提高对比度；后者包括降低脉冲重复频率，降低彩色多普勒增益，缩小彩色多普勒取样框，调整壁滤波 (中度)，提高余晖 (中-高度)，降低输出功率，采用双向血流显示模式^[4]。实际操作过程中还应根据孕妇和胎儿的检查条件进行实时微调。

三、早孕期胎儿心脏超声检查步骤和基本切面

完整规范的扫查方法对于早孕期正确检出胎儿心脏异常具有重要意义。Karim等^[7]对63 个早孕期胎儿心脏畸形超声检查的研究文献进行荟萃分析发现，无论是在低风险还是高风险人群，不同的扫查策略对胎儿CHD的检出效果有重要影响。早孕期只采用四腔心切面筛查CHD的总体敏感性为0.337 9，而增加流出道切面时其敏感性增至0.753 7；另外，无规范化筛查方案时，CHD检出率为13.51%，遵循完整的规范化检查流程，即检查包括四腔心切面、流出道切面，并采用多普勒超声技术，CHD检出的敏感性可达0.800 4。

早孕期胎儿心脏超声检查的步骤与中、晚孕期相似，可采用系统的节段分析方法进行扫查成像^[10]。检查时先进行图像局部放大，启动早孕期心脏超声检查预设条件。第一步，采用二维灰阶模式扫查胎儿腹部，显示胃泡的腹部横切面，判断胃泡位置 (图1)；第二步，向上扫查显示胎儿心脏四腔心切面，判断心脏位置、左右心腔 (图2)；第三步，启动彩色多普勒或高分辨的能量多普勒观察四腔心两条流入道，调节彩色血流增益至仅显示心腔内呈“U”形或两条平行束的血流，衬托出室间隔 (图3)；第四步，在彩色多普勒模式下，微向头侧倾斜探头，显示两条流出道交叉和三血管气管切面，主动脉弓和动脉导管朝向左后方呈“V”形排列 (图4)。基于实践经验，早孕期胎儿心脏检查的4个基本切面可提供最大的筛查信息 (图1~4)。

图1   早孕期胎儿腹部横切面声像图 (GS：胃泡；SP：脊柱)

图2   早孕期胎儿心脏四腔心切面二维灰阶图 (RV：右心室；LV：左心室；AO：降主动脉横切面)

图3   早孕期胎儿心脏四腔心切面彩色血流图 (RV：右心室；LV：左心室；AO：降主动脉横切面)

图4   早孕期胎儿三血管气管切面彩色血流图 (AAr：主动脉弓；DA：导管弓)

四、不同类型CHD早孕期超声检出效能

大多数严重的、心脏结构形态学改变明显的或大血管数量异常的CHD可以在早孕期通过规范化超声检查获得正确诊断，但是不同类型的心脏异常在早孕期的诊断效果并不相同。受早孕期宫内条件、仪器设备、CHD类型差异等条件的限制，仍然有部分CHD难以在早孕期获得诊断；同时，即使是同一种类的异常，由于病变程度的个体化差异，检出率也有很大的不同。Karim等^[7]总结以往发表的文献，比较不同类型心脏畸形的早期检出率，证实了不同种类的CHD在早孕期检出的敏感性有很大差异。但是需要强调的是，早孕期筛查的重点应放在检出可能影响产前决策和出生后干预的心脏异常的类型。

部分典型的或程度较重的CHD由于四腔心切面声像图改变明显，容易被识别，包括心轴异常、左心发育不良综合征、右心发育不良综合征、三尖瓣闭锁、完全性房室间隔缺损、单心室、异构综合征等，以及流出道和三血管气管切面有较明显异常表现的CHD，包括共同动脉干、肺动脉闭锁、右室双出口等，产前检出率可达60%以上^[7]。

但仍有部分早孕期难以发现及获得正确诊断的CHD，主要有以下几种情况：一是病变虽已出现，但四腔心结构正常，流出道常受宫内条件和仪器设置等影响显示困难，导致筛出困难，其检出率不到50%^[7]，如大动脉转位^[10]、肺动脉狭窄不明显的法洛四联症^[11]等；二是CHD的病理生理改变属于渐进发展的，早期未表现出来而无法检出,检出率低于25%^[7]，主要包括血管狭窄 (如主动脉缩窄^[12]、肺动脉狭窄)、瓣膜病变 (如三尖瓣下移畸形)、肿瘤、心律失常等；三是病灶较小，甚至低于探头分辨力，早期无法识别^[13]，如小型室间隔缺损、部分性房室间隔缺损、肺静脉异位引流以及体静脉系统异常等。

五、早孕期严重心脏畸形的超声线索

CHD可以独立存在，也可以是全身多发畸形的一部分。胎儿其他结构异常是发现心脏畸形的重要线索。反之，独立存在的CHD也应追踪有无其他合并结构异常。早孕期发现的所有CHD中，超过20%与染色体异常有关。妊娠早期与CHD相关的非整倍体异常包括21-、18-和13-三体征，以及特纳综合征和三倍体、22q11 缺失等。Minnella等^[4]发现，早孕期超声诊断的CHD中，有46.9%出现NT增厚或静脉导管a波倒置，而无心脏异常者仅占3.8%。因此，心外结构畸形以及NT增厚、静脉导管a波倒置等超声软指标是早孕期发现CHD的重要线索，也是心脏畸形的超声间接征象。

早孕期四腔心切面和三血管气管切面声像图异常是发现和诊断CHD最主要的线索。四腔心切面声像图异常包括心轴异常、单一心室、四腔心左右室彩色血流束不对称等，可以筛查单心室、完全性房室间隔缺损、严重三尖瓣下移畸形、左心发育不良、三尖瓣闭锁等CHD；三血管气管切面声像图异常则包括仅显示一条血管弓，或“U”形血管排列异常等，可以筛查共同动脉干、肺动脉闭锁、大动脉转位、右室双出口、严重法洛四联症、主动脉缩窄以及右位主动脉弓等动脉椎干和大血管畸形^[4]。

六、早孕期胎儿心脏超声检查的陷阱和对策

如前所述，早孕期胎儿心脏超声检查对宫内条件、超声设备、仪器设置等要求很高，技术难点较大，不适当的彩色多普勒预设、胎儿位置、图像质量，以及一些CHD具有随孕期发生改变的特性，使得早孕期筛查CHD有较大的局限性，可能导致假阳性和假阴性^[14]。在扫查过程中，由于受角度影响，产生的超声伪像会直接导致误判：①心尖朝前的四腔心切面在二维灰阶图像上容易出现室间隔缺失的假象，此时增加彩色多普勒通过显示两条平行血流束而帮助判断室间隔是否存在；②二维灰阶图对流出道和大血管的显示能力有限，应启动彩色多普勒观察，但由于受角度限制，并非所有大血管均能显示出来，特别是声束与血流方向垂直时，管腔内无血流信号，容易被误判为缺失，应调整扫查角度予以明确；③早孕期胎儿心脏扫查发现单一流出道时，多数难以准确鉴别是哪种类型的动脉锥干异常，此时不应过早下诊断，建议在中孕期追踪复查再明确诊断；④应注意左右心室血流束宽度不对称的定期复查和监测，因为一些瓣膜病变是逐渐发展的过程，早期仅有轻微左右心室不对称，表现为假阴性。

七、早孕期超声可疑胎儿心脏异常的管理

早孕期超声检查所发现的CHD多属于严重结构异常，大多预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是由于技术局限性，难以避免假阳性，可能导致不必要的干预。早孕期超声可疑心脏异常时，非常有必要遵循完善的随访制度^[4-8,15]。在大多数情况下，应尽快复查或转诊至更为专业的胎儿超声诊断中心，由更为专业的人员尽可能早地明确诊断^[5]。早孕期诊断的严重CHD往往与胎儿染色体异常，尤其与染色体非整倍体异常密切相关，染色体异常率、合并心外异常率明显高于在妊娠中期筛查所发现心脏畸形。因此，对此类病例应建议直接行介入性产前诊断 (绒毛穿刺或羊膜腔穿刺术)、胎儿染色体核型检查^[15]；发现声像图异常、高度怀疑复杂心脏畸形，但难以明确具体类型时，除了行胎儿染色体核型检查外，有必要在中孕期18~22 周进行胎儿心脏超声专项检查，获得最佳诊断效果^[16]，有效评估预后。早孕期不确定的超声声像改变可以是一些进展性CHD由轻向重的演变过程，也可以是正常心脏的一过性超声表现，因此更需要中孕期18~22 周超声随访，甚至晚孕期持续评估^[13]。早孕期胎儿心脏超声检查结果的咨询应包括对检查结果准确性的把握度、严重畸形的预后、进展性病变诊断的局限性等。

综上所述，在早孕期遵循标准化的胎儿心脏超声筛查方案非常重要。针对早孕期胎儿心脏超声检查的特点，掌握检查技巧和合适的仪器调节、心脏基本扫查切面和规范化步骤，可提高严重CHD的正确检出率。应该认识到，早孕期检出的CHD多数是预后不良类型，但也有部分严重类型的CHD在妊娠后期才出现明显声像图改变，早孕期超声不可能检出所有异常。必要的专项培训将对早期发现胎儿心脏异常产生积极作用。对早孕期超声发现的可疑胎儿心脏异常应予以追踪、转诊管理。

参考文献：略