病例分享：胎儿心肌致密化不全1例

患者女，33岁，G1P0，既往体健，自然受孕，无糖尿病史、心脏病史及家族遗传史，早孕期及中孕期唐氏筛查均为低风险。于妊娠18周时感染新冠病毒。

胎儿心脏超声检查

1. 胎儿全心增大，右心为著，心胸比增大，右室心尖部室壁变薄，心尖圆钝（图1）。双侧心室肌小梁增多，以左室心尖部为著，见间隙隐窝（视频1），CDFI：可见血流穿入其中（视频2）。左室心尖部非致密心肌厚约4.1mm，致密心肌厚约1.4mm，非致密心肌与致密心肌比值大于2（图2）。

2. 用二维斑点追踪技术Fetal HQ软件评价胎儿心功能左室及右室各段心肌运动普遍减低，回声增强不均，心功能减低（图3、图4、图5）。

3. 心脏十字交叉结构存在，CDFI：三尖瓣收缩期见大量反流信号；二尖瓣收缩期见中量反流信号（视频3）。

图1 胎儿全心增大，心胸比增大

视频1 双心室肌小梁增多，以左室心尖部为著，室壁运动弥漫性减低

视频2 疏松心肌隐窝内见血流信号与心腔相通

图2 非致密心肌与致密心肌比值大于2

图3 EF及FAC值减低

图4 24节段室壁运动分析显示左室FS值普遍减低 

图5 24节段室壁运动分析显示左室FS值普遍减低

视频3 三尖瓣收缩期见大量反流信号；二尖瓣收缩期见中量反流信号

超声诊断

胎儿心脏：（1）胎儿心肌病：心肌致密化不全可能；（2）全心增大；（3）双心室功能减低；（4）三尖瓣重度反流、二尖瓣中度反流。

随访结果

孕妇于北京安贞医院再次行胎儿心脏超声检查，结果一致。经产前咨询，孕妇于我院行羊水穿刺行全外显子组基因检测。检查报告提示：在受检者中检出MYH7基因c.475G＞A（p.D159N）杂合变异，为新生变异（de novo），在受检者父母中均未检出此变异。

MYH7基因与左心室心肌致密化不全5型、扩张型心肌病1S型、家族性肥厚型心肌病1型、Laing远端肌病1型、肌病型肩腓肌综合征、常染色体显性肌球蛋白沉积性肌病相关，均为常染色体显性遗传（AD）；也是常染色体隐性肌球蛋白沉积性肌病的致病基因，为常染色体隐性遗传（AR）。以上变异有可能是导致受检者发病的致病性变异。

心肌致密化不全

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular  myocardium,NVM）,又称海绵状心肌病、心肌窦状隙持续状态，是由心脏胚胎发育的5~8周心肌致密化过程异常终止所造成的。在正常胚胎发育的前4周，冠状动脉循环形成前，胚胎心肌是由海绵状心肌组成，心腔的血液通过其间的隐窝供应相应区域的心肌。胚胎发育5~8周，心肌逐渐致密化，隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。致密化过程从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部，若胚胎期心肌正常致密化过程失败，便会导致心腔内隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，且相应区域的致密化心肌减少。

超声表现：

1. 病变部位心室壁增厚，心肌明显分为两层，即薄而致密的心外层和厚而非致密的心内层，致密心肌变薄，非致密心肌疏松增厚，呈海绵状或蜂窝状改变，且心内、外层厚度之比＞2；

2. 心尖部最常见，约占80％，其次为心室下壁和侧壁近心尖处，一般不累及基底部和室间隔。

3. 彩色多普勒可测及隐窝间隙之间有低速血流与心腔相通；

4. 主要为左心室受累，伴或不伴右心室受累；

5.病变区域心肌运动减低，严重者心脏扩大、心功能减低。

鉴别诊断

01

胎儿单纯扩张型心肌病

其主要超声表现为心室腔扩大，室壁变薄；室壁运动弥漫性减低；左室收缩及舒张 功能减低伴有不同程度的瓣膜反流。两种疾病的区别点在于扩张型心肌病患者内膜较光滑，无明显深陷的间隙，而NVM舒张期非致密化层/致密化层（N/C）≥2，其他各种原因造成的左心室肌小梁粗大都不会达到该标准。

02

胎儿单纯肥厚型心肌病

可表现为心肌壁或者室间隔不协调肥大、增厚（特别是室间隔增厚，还包括右心室及左心室后壁）超过相应孕龄水平平均值的2个标准差大小，但肥厚心肌不能分为致密层和非致密层；并且肥厚型心肌病有明显的家族遗传倾向。肥厚型心肌病患者中难以观察到NVM典型的深陷的肌小梁隐窝。

03

心内膜弹力纤维增生症

可表现为左室扩大、心内膜回声增强；心内膜增厚（右室心内膜厚度超过相应孕龄水平1mm或左室心内膜厚度超过相应孕龄水平2mm）、光滑连续；心室收缩功能下降；且多见于婴幼儿。

总结

胎儿超声心动图是胎儿心血管疾病的重要诊断方法，它可以评估胎儿心脏结构及功能，也可以协助医师明确病因、提供治疗方向并评估胎儿预后。基于胎儿超声心动图的胎儿心血管整体评分（CVPS）是对胎儿心脏功能和围产期预后的重要评估手段。胎儿心肌病（FCMs）中对于有明确致病原因的胎儿(遗传学改变除外)，建议可进行相关宫内治疗，并密切随访胎儿心功能改善情况、有无胎儿水肿及心力衰竭等，部分患儿预后较好。另外，未找到明确致病原因（包括遗传学改变）、考虑为原发性FCMs的胎儿，需要结合CVPS、是否合并其他畸形及心律失常等情况综合评估。通常，这类胎儿预后较差，围产期死亡率较高。

                                                                      审核：尹虹  刘德泉

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参考文献：

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[2] Jenni R,Oechslin E,Schneider J,et al.Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompation:a step towards classification as a distinct cardiomyopathy[J].Heart,2001,86(6):666.

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[4] Murphy R T,Thaman R,Blanes J G,et al.Natural history and familial

characteristics of isolated left ventricular noncompaction [J].Eur Heart

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[5] Oechslin EN,A ttenhofer Jost CH,Rojas JR,et al.Long-term fol low-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction:A distiner cardiomyopathy with poor prognosis [J].J Am Coll Cardiol,2000,36(2):493.

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