7年前确诊时，老季才52岁。那时，他是一名货运司机，有近1年的时间感觉特别疲惫。吃完午饭，就困得睁不开眼；走路开始驼背，有时还会踉跄；慢慢的，他发现，开车时转动方向盘也开始有些吃力，甚至修车时，拧螺丝都有点力不从心……
种种异常，让老季决定去医院看看，结果被医生判定为“帕金森病”。
帕金森病有前兆 学会识别很重要
帕金森病是一种好发于老年人的退化性神经系统疾病。发病主要原因与大脑无法制造足够的神经传导物质——多巴胺有关。患者典型的症状有：肢体无法控制的颤抖、关节僵硬、平衡困难、走路碎步、动作变慢等运动障碍。但在这些症状出现前，如果留心观察，可发现疾病的蛛丝马迹。
据老季回想，当时除了无力、手抖、走路不稳之外，其实还有其他的征兆。如“那段时间老婆总说我面无表情，像是戴着个面具”“路过垃圾堆，完全闻不到臭味”“刷牙或扣扣子感觉动作不利索”“四十多岁起就有严重便秘，经常三四天才解一次，很多时候要借助果导片”。
出现上述症状，很多患者及家属都误以为是老年机能退化，而不以为然，直到就医后才确诊。下面自测表里的症状，如果超过3条，要警惕帕金森病，尽快到医院做进一步检查。
抑郁焦虑加重病情 发现异常尽快就诊
不少患者非常介意外界的眼光，常常因为手抖、肢体僵硬、动作缓慢、步态不如以往稳健、说话音调改变等原因，担心被别人嘲笑而不愿意出门，经常一个人在家里呆坐，渐渐可能出现抑郁、焦虑情绪；时间久了有可能发展为痴呆。
研究显示，有近半数的帕金森病患者伴有抑郁焦虑症状，在整个帕金森的病程都有可能出现，表现为长时间的情绪低落，兴趣降低，注意力集中困难，不愿与他人交往，胃口变差，自感无用或自责，独自流泪，甚至出现轻生想法或行为。长时间的抑郁可加重帕金森病运动症状，形成恶性循环。
平常家人应留心观察患者日常动作和思维情绪的变化，一旦察觉异常，要尽快陪同就医，才能及早发现问题，尽早治疗。
延缓病程靠用药 基因检测强助力
大脑中的多巴胺含量减少，导致帕金森病的相关症状，治疗上需依靠药物，维持多巴胺浓度达到稳定的量。药物种类包括：
①直接补充多巴胺的复方左旋多巴；
②刺激多巴胺受体生成的多巴胺受体激动剂，如普拉克索、罗匹尼罗、吡贝地尔等；
③阻止多巴胺代谢分解、增加多巴胺浓度的单胺氧化酶B型抑制剂（如雷沙吉兰、司来吉兰等）；
④抑制左旋多巴在外周的代谢，使血液中左旋多巴浓度保持稳定的儿茶酚‐O‐甲基转移酶（COMT）抑制剂：如恩他卡朋、托卡朋；
⑤有效对抗震颤的抗胆碱能药物（如苯海索）；
⑥金刚烷胺。
各种治疗药物有利有弊，医师会依据患者的年龄、症状、有无合并症、生活需求、经济承受能力等因素来决定用药策略。但事实上，病情相似的患者，服用同样的药物，疗效却有显著的差异。
服药后的疗效主要取决于两方面因素，一方面是患者的病情；另一方面，药物在体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异性，直接影响机体对药物反应的敏感性，以及药物在体内的浓度。
以儿茶酚‐O‐甲基转移酶（COMT）为例，COMT是主要的多巴胺降解酶之一，通过恩他卡朋可抑制这种酶，理论上可以使更多的多巴胺进入脑内，提高疗效，但实际结果却并不一致。研究发现，COMT(val/val)基因型的患者，COMT酶活性偏高；而对于COMT Val158met基因者，COMT酶活性偏低，这就导致服用相同剂量的恩他卡朋，有的疗效好，有的可能疗效一般。
因此，有必要进行药物相关的药物基因组学检测，根据基因信息指导治疗，使疗效最优化、降低不良反应风险。
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特别提示：药物基因检测结果仅为临床医生优化治疗策略提供参考，不适用于患者（或家人）直接根据报告自行修改治疗方案。如出现临床用药决策与检测结果不符合的情况，以临床医生的治疗决策为准。
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