5种常见基因检测技术及其临床应用（二）

*仅供医学专业人士阅读参考

一起学习目前临床常用的基因检测技术

 

撰文丨张海伟

在基因检测技术及其临床应用（一）中，我们初步介绍了常见的基因检测技术。

今天我们将看一看这些技术在医学中有着怎样的应用。

辅助肿瘤诊断

（以甲状腺癌为例）

表1.甲状腺病理分型

甲状腺癌的良恶性判断

1

影像学诊断

超声（TI-RADS分级）、CT（ＲECIST）、MＲI、碘131 扫描、PET-CT。

2

病理学诊断

手术前或复发性肿瘤/淋巴结超声引导下 FNA（ultrasounic guided-FNA，UG-FNA）、粗针穿刺、术中快速冰冻切片诊断和术后常规病理，以及分子病理检查。

3

实验室诊断及生化疗效评价

分化型甲状腺癌（DTC）相关实验室诊断指标主要包括促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）、甲状腺球蛋白（thyroglobulin，Tg）和甲状腺球蛋白抗体（thyroglobulin antibodies，TgAb）等。

细胞学Bethesda诊断系统及临床处理规范

对于介于良恶性间的甲状腺结节，多个指南均推荐进行分子诊断，指导下一步临床处理。

甲状腺癌的辅助分子检测

基因结果指导下甲状腺癌风险评估和管理

分化型甲状腺癌（cN0）基因变异与个体化管理方案制定推荐具体手术方案的制定应根据影像学和细胞学等临床资料综合考虑；a.多基因突变特指 BRAF/RAS 合并 TERT、PIK3CA、TP53 等突变；分化型甲状腺癌（DTC）；乳头状甲状腺微小癌（PTMC）；放射性碘（radioiodine, RAI）。

指导临床用药

（以21基因检测为例）

表3.乳腺癌分子分型

21基因检测由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。

16个癌症相关基因：

√ 细胞增殖相关的基因：Ki67、STK15、Survivin、 CCNB1（cyclin B1）、MYBL22

√ 细胞侵袭相关基因：MMP11（stromolysin 3）、CTSL2（cathepsin L2）

√ 雌激素相关基因：ER、PGR、BCL2、SCUBE2

√ HER2相关基因：GRB7和HER2（ERBB2）

√ 三个独立的基因：GSTM1、CD68、BAG1。

5个内参基因：

ACTB（β-actin）、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。

乳腺癌复发指数（RS）计算公式

乳腺癌21基因检测的RS评分与临床建议

乳腺癌21基因检测结果判定：TRAILORx复发风险评分

√ RS<11，复发风险较低，请谨慎选择化疗；

√ 11< RS<25，复发风险为中等，在考虑化疗时必须结合其他临床因素；

√ RS≥25，复发风险较高，化疗获益较大。

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