【病例分享】幼年性砂砾体样骨化性纤维瘤

病史介绍

性别

男

年龄

15岁

临床表现

患者母亲诉5年前患者因右眼球突出就诊于外院，诊断“右筛窦、上颌窦骨化性纤维瘤”，无复视及视力下降，伴右侧鼻阻。

行鼻内镜鼻窦肿物切除术，病理结果示：“右侧筛窦、上颌窦”牙骨质纤维瘤/骨化性纤维瘤伴出血，间质细胞生长活跃。

术后右眼球突出及右侧鼻阻有所缓解，自觉右眼视力下降，术后定期复查。

2月前开始出现右侧持续鼻阻，伴右耳听力下降，无耳鸣及耳闷感，不伴流清涕，无鼻出血，右侧鼻腔嗅觉减退，左侧鼻腔嗅觉正常，近期经常夜间睡眠打鼾、张口呼吸。

鼻内镜示

右侧中鼻道有肿物生长，堵塞鼻腔，突入鼻咽部。左侧下鼻甲前端局部增生隆起，鼻中隔左侧有棘突与下鼻甲相抵，鼻咽部黏膜充血。

取材部位

右侧眶底、右侧蝶骨颅底肿瘤。

大体表现

灰白灰褐带骨碎组织一堆；

体积：4.5cm×4cm×1.4cm，质中等硬度，切面呈灰白灰褐色。

镜下形态

肿瘤细胞呈片状或漩涡状排列，瘤细胞呈梭形，核卵圆形，细胞胞浆丰富嗜酸性，无异型，瘤细胞间含有不等量胶原纤维及多核巨细胞。

瘤细胞间可见骨样基质和不规则圆形或类圆形的嗜碱性砂砾体样物质，骨小梁表面有骨母细胞围绕。

图1

低倍镜下肿瘤由富于梭形细胞呈片状增生，伴有骨样基质和砂砾体样物质。

图2

不规则圆形或类圆形的嗜碱性同心圆状的板层物质，类似砂砾体，边缘光滑，周围有人工裂隙，呈均染的蓝黑色。

图3

可见梭形细胞瘤样增生，周边可见不规则的骨小梁结构，骨小梁表面有骨母细胞围绕，其间可见多核巨细胞（黑色箭头所示）。

最终诊断

幼年性砂砾体样骨化性纤维瘤

讨论

定义

幼年性骨化性纤维瘤为普通型骨化性纤维瘤的一种特殊组织学亚型。

2005年的WHO分类将其进一步分为幼年性梁状型骨化性纤维瘤和幼年性砂砾样骨化性纤维瘤两种亚型。

两者的不同之处在于幼年性梁状型为小梁状骨质，幼年性砂砾体样为砂砾体样骨质，但两者的临床预后及遗传学无明显差异。

幼年性骨化性纤维瘤有纤维组织和骨质双相分化，间质细胞无明显异型性，可伴破骨样巨细胞浸润。

临床特点

幼年性砂砾体样骨化性纤维瘤好发于儿童及青少年，也可见于成年人，无性别差异，主要累及颌骨外眼眶周的额骨和筛骨，包括鼻腔鼻窦等部位，且生物学行为更加具有侵袭性。

影像学上肿瘤境界清楚，为磨玻璃样的膨胀性病变。

病理特征

大体上肿瘤境界较清楚，切面黄褐色，具有砂砾感。

镜下可见梭形细胞瘤样增生，细胞无明显异型性，其间可见嗜碱性类似于砂砾体样小体，可伴破骨样巨细胞浸润。

治疗及预后

幼年性砂砾体样骨化性纤维瘤常表现为膨胀性生长，并伴有侵袭性，通常需扩大手术切除，术后复发率明显较高，因此需长期随访。

鉴别诊断

1.低级别中心型骨肉瘤

临床病程较短，疼痛较明显，病变多位于长骨的干骺部；影像学上表现为溶骨性病变，大多表现为边界不清，形态不规则，信号较混杂。邻近骨质破坏，呈虫蚀状或锯齿状。

镜下见梭形细胞呈轻度异型性，不规则的肿瘤性新生骨，但不纤细和弯曲，免疫组化细胞表达MDM2和CDK4，分子检测可有MDM2基因扩增。

2.纤维结构不良

好发部位于股骨，可见不同比例的纤维组织和骨组织。

纤维组织主要为良性表现的梭形细胞，细胞核细长，核仁不明显，通常无核分裂象，细胞密度较低。

纤维组织之间散布“C”形编织骨，这些骨小梁纤细、弯曲、不规则，骨小梁表面缺少明显的骨母细胞。分子检测可见GNAS基因突变。

3.砂砾体型脑膜瘤

脑膜皮样的梭形细胞呈漩涡状排列，可见大量具有同心圆结构的砂砾体，免疫组化EMA、PR、Vimtenin及SSTR2可阳性；S-100局灶阳性；不表达GFAP。

参考：

向上滑动阅览

[1]Noudel R, Chauvet E. Cahn V.et al. Transcranial resectionof a large sinonasal juvenile psammomatoid ossifying fibroma,Childs Nerv Syst. 2009. 25: 1115-1120.

[2]周兵,韩德民,葛文彤,等. 影像导航引导鼻内镜下前颅底骨化纤维瘤切除术[J]. 中国耳鼻咽喉头颈外科,2005,12(11):706-708.

[3]Liu JJ, Thompson LD, Janisiewicz AM, et al. Ossifying fibroma of the maxilla and sinonasal tract: Case series. Allergy Rhinol (Providence), 2017, 8(1): 32-36.

[4]Nelson BL, Phillips BJ. Benign Fibro-Osseous Lesions of the Head and Neck. Head Neck Pathol, 2019, 13(3): 466-475.

[5]Wang Y, Cao Z, Gu Z. Endoscopic Resection of a Massive Ossifying Fibroma in the Sinonasal Cavity. J Craniofac Surg, 2021, 32(5): 1800-1802.

作者

高宇慧 住院医师

陕西省西安市红会医院病理科

西临床病理 住培医师

审校

吴建锋 主治医师

附属西病理科   

本文系NGDP新病理团队撰写，转载请联系授权