简要病史
女;55岁。因"头晕伴呕吐4小时许。"于2021年11月29日 02时35分平车送入
院。
该病例特点∶1、中年女性，急性发病;2、患者与家属共诉于4小时许前（11月28日22时许）在无明显诱因下出现头晕伴呕吐，呈持续性头晕，非喷射状呕吐，呕吐物无咖啡样物，不慎跌倒1次，左头面部着地，倒地后出现意识障碍，家属呼之不应，约10分钟后患者醒转，诉感胸闷不适，无听力下降，无视物旋转、重影，无吞咽困难、饮水呛咳，无言语障碍，无肢体麻木、乏力、抽搐，无大小便失禁，无畏寒、发热、咳嗽、咳痰、气促，无胸痛，无腹痛等，病后到当地卫生院诊治，予异丙嗪肌注，症状稍缓解后卫生院建议转上级医院继续治疗，今为进一步诊治来我院就诊，门诊拟诊"头晕"收住我科。病后患者精神、食欲可，大小便正常，近期体重无明显改变。3、既往有视力模糊病史，在外院及我院门诊诊治，具体不详;既往时有耳鸣，未系统诊冶;否认有药物过敏史;否认疫情接触史。4、查体∶T36.5℃.P110次分，R20次分，Bp10260mmHg。神志清晰，自动体位 查体合作。NS∶神清，言语清晰，对答切题;双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，无眼球震颤;口角无歪斜，伸舌居中;无吞咽困难，无饮水呛咳，咽反射存在;颈无抵抗;四肢肌张力正常，四肢肌力正常，病理征阴性，指鼻试验、跟-膝-胫轮替试验均阴性。神经功能缺损NIHSS评分∶0分。
初步诊断∶ 1、头晕∶后循环缺血?脑梗死?
实验室检查
影像资料
影像特点：两侧大脑半球皮层下皮髓质交界区对称性DWI高信号，以额顶叶皮髓质交界区明显，呈“鸡冠花状”、“绸带状”改变。平扫上呈T1WI稍低、T2WI及FLAIR稍高信号，增强扫描未见明显强化。MRA检查未见异常。
诊断与鉴别
初步诊断：神经元核内包涵体病（NIID）。
这是4例不同的NIID患者，FLAIR见双侧对称性分布的白质高信号，DWI示皮髓质交界区高信号，呈“火焰”状、“鸡冠花”状。
FLAIR示小脑深部白质（小脑蚓旁）对称性高信号。
鉴别诊断：主要与其他广泛白质变性以及皮层下DWI高信号的病变鉴别。
1、皮层下动脉硬化性脑病，主要为老年人在脑动脉硬化基础上导致大脑半球白质供血终末血管壁变厚、管腔狭窄，从而引起供血不足所致弥漫性白质缺血性脱髓鞘改变。影像表现主要为不同程度脑萎缩，脑室周围对称性分布的白质高信号，DWI一般不会出现皮层下高信号改变。
2、脆性X相关的震颤/共济失调综合征（FXTAS），FXTAS是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要表现为小脑性共济失调。FMR1基因检测有助于二者鉴别。FXTAS典型MRI特点为FLAIR、T2WI小脑中脚对称性高信号病灶和全小脑萎缩，侧脑室周围深部脑白质病变，可出现胼胝体压部高信号病灶。而NIID患者DWI特征的皮髓质交界区曲线状高信号，这也是二者影像上比较重要的鉴别点。
3、MELAS脑病，又称为线粒体脑肌病。临床发作类似卒中。MELAS脑病的病变多分布在皮质和皮层下白质，深部白质不受累。MRI表现为颞顶叶皮层区T2WI、DWI高信号，急性期ADC为低信号，随着病情发展， 病灶逐步消退，并出现脑萎缩以及皮层层状坏死。。而NIID病变几乎不累及皮层病变，DWI的信号变化也与MELAS有较大差异，其白质的特异性信号异常不会出现在脑室周围深部白质。
4、中毒性脑病。不同的中毒影像表现不同，一部分中毒性脑病可以有类似NIID的表现，例如急性甲苯中毒，可以表现为皮层下白质和深部白质带状高信号，呈“向日葵”征，但NIID主要是皮层下白质的带状高信号，累及范围没有前者广泛，另外中毒患者会有相关病史。
FXTAS，FLAIR、T2WI见小脑中脚对称性高信号，胼胝体压部FLAIR高信号，冠状位示胼胝体变薄。
MELAS脑病，颞枕叶皮层及皮层下片状FLAIR高信号，弥散受限。
皮层下动脉硬化性脑病，脑室周围对称性的白质缺血性脱髓鞘，在FLAIR上呈对称性高信号。
小结
·神经元核内包涵体病是一种罕见的进行性神经退行性疾病，
临床表现复杂多样，以神经元、胶质细胞、少突胶质细胞和全身器官中的嗜酸性透明包涵体为特征。
·影像表现∶皮髓质交界区曲线样DWI高信号，呈“鸡冠花”样、“火焰”状改变;对称性脑白质病变;胼胝体DWI高信号;幕上脑室的扩张;小脑萎缩;部分增强可见脑膜及脑回样强化。
·皮肤病理活检是该病诊断金标准。
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