硬皮病(scleroderma)是一组病谱性疾病,由于该病发病率较低，大多医师对其诊断意识不足、经验缺乏,同时,与其他弥漫性结缔组织病如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮(SLE)等相比,国内外重视程度和研究深度均显不足,对该病基本认识和概念方面均存在很多不足和模糊之处,意见不一。本文试从硬皮病的命名、分类及诊断方面进行探讨,以期提高对该病的认识和治疗水平。
硬皮病分为局灶性硬皮病(locolized scle-roderma,LS)和系统性硬化(systemic sclerosis , SSe )两大类根据皮肤病变形状及累及范围LS又可分为点滴状、斑片状、带状和泛发型。
另外还有一些特殊临床类型,包括头面部剑伤状.瘢痕状、儿童发病型致残性LS以及深部硬斑病(归属于斑片状LS)等。SSc包括局限型SSc(limited systemicsclerosis，LSSc)、弥漫型SSe(diffuse systemic sclerosis, DSSc)和CREST综合征。
虽然硬皮病呈谱性表现，但是LS与SSc至少在定义上应明确分开,两者的鉴别点在于是否存在系统受累。也就是说如果有系统受累,不管其皮肤表现如何均应诊断Ssc。
一般来讲LS患者的皮肤损害往往有比较明显的界限(有些泛发型患者此特点不太明显),而SSc的皮肤病变则没有明显的界限。临床中确实可以见到皮肤病变比较广泛、弥漫的患者,早期无系统受累的依据,发病介于LS与Sse之间,此时确诊似乎比较困难,那么观察患者有无雷诺现象以及指硬化则对诊断非常有帮助，当然如果出现指腹变薄、指端凹陷性瘢痕以及指端坏疽,那么即使尚无系统受累的依据,亦可诊断为SSc,而且往往为LSSc。LS不应有以上所述的5个症状。
LS根据皮肤病变形状分类实际上并无太大意义,但有一点应该注意,那就是泛发型较其他类型往往有皮肤病变面积发展更快的特点。LS病变仅限于皮肤,如果有皮下组织、关节及周围神经受累,亦是皮肤病变导致继发症状。而理论上,在SSc的终末期所有患者均应有内脏受累,虽然脏器受累严重程度和发生早晚可能不同。临床观察内脏累及发生率高低依次排列应为消化道(食管)、肺、心脏和肾脏,胃、肝脏和中枢神经受累不多见。
LSSe主要临床特点:一般雷诺现象为首发症状,皮肤病变局限于肘、膝远端及面、颈部,不累及躯干。即使皮肤症状轻微,亦应有指硬化,系统受累相对较少或发生较晚,病程长、预后较好,但并不绝对。抗Scl-70 抗体检出率低。DSSe主要临床特点:有或无雷诺现象,雷诺现象可发生在其他症状之前、之后或同时出现,全身皮肤均可累及,但必须包括躯干皮肤(腹部皮肤累及似乎意义更大)。此病与LSSe鉴别,内脏受累较早、较多,病情发展快,病情较重,抗Scl-70抗体检出率高。
CREST综合征:其症状包括钙质沉积(calcinosis, C)、 雷诺现象(Raynaud's phenomenon ,R)、食管蠕动减弱(esophageal dysmotility , E)、指端硬化(sclerodactyly ,S)和毛细血管护张(telangiectasis ,T)。本型与抗着丝点抗体(ACA)密切相关,但ACA并非CREST综合征特异性抗体,与其相关的症状主要包括雷诺现象和皮肤硬化。也有文献指出,比较已临床诊断为LSSc的患者,发现与阴性患者相比,ACA阳性患者更可能发生毛细血管扩张和皮下钙化B1。
本病一般发展缓慢,病史长，预后较好,但并不绝对,因为雷诺现象往往与血管病变和肺动脉高压密切相关,出现肺动脉高压较早、较重的患者则预后差。应注意合并胆汁淤积性肝硬化。在SSe的诊断和治疗上应提高对消化道病变的重视程度。
消化系统病变是SSc累及最多同时也是最早的系统，约70%的SSe患者出现消化道症状或检查发现有消化道异常, 其中以食管病变最为多见,是受累最多的脏器。该病(症)患者大部分有吞咽困难、烧心反酸、胃食管反流、上腹胀满疼痛、便秘与腹泻交替等症状,同时易出现反流性食管炎(efux esophagitis , RE). Barrett 食管、 食管溃疡、吸入性肺炎等,疾病后期或病久失治患者可出现严重营养不良、衰竭等情况。
食管病变和皮肤病变以及肺间质病变应列为SSc的三大主症，而食管病变(动力下降)对本病的诊断特异性比肺间质病变高,除了SSe和MCTD,临床中几乎没有一种疾病存在消化道动力下降同时又有肺部弥漫性间质改变。
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