羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。

        羊水穿刺最佳时间

　　做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

　　妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

        羊水穿刺步骤如下

　　具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2 毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。

　　羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。

        羊水穿刺的风险

        通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1％。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。

羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400-3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。
    测定胎儿成熟度的时候。处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。先天异常的产前诊断性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别,对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
    35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型（21-三体）；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45,XO）等。
    检测胎儿有无宫内感染。孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
    前胎为先天愚型或有家族病史者。从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
    孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者。其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足,中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。
    前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP）值明显高于正常妊娠者。羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12-14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8-24周时羊水AFP值为20-48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
    疑为母儿血型不合。检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。