二代测序数据预处理与分析 | Public Library of Bioinformatics

二代测序数据预处理与分析

2012年02月03日 ? Bioinformatics ? 字号 小 中 大 ? 暂无评论 ? 阅读 2,295 次 [点击加入在线收藏夹]

Next generation sequencing (NGS)

常使用的工具列表

• 质量控制Quality Control：FastQC、Fastx-toolkit
• 拼接Aligner：BWA，Bowtie, Tophat, SOAP2
• Mapper：Tophat, Cufflinks
• 基因定量 Gene Quantification: Cufflinks, Avadis NGS
• 质量改进 Quality improvement: Genome Analysis Toolkit(GATK)
• SNP: Unified Genotyper,Glfmultiple, SAMtools, Avadis NGS
• CNV: CNVnator
• Indel: Pindel, Dindel, Unified Genotyper, Avadis NGS
• Mapping to a gene: Cufflinks, Rsamtools, Genomic Features

相关的数据格式

• FASTQ:
• SAM: A generic nucleotide alignment format
• BAM: binary format
• VCF

数据处理的流程

RNAseq数据不容易分析的原因：

• 差异大，0~几万
• 基因多
• 巨大的变异
• 样本量小

鉴定SNP可供借鉴的经验

如果一个基因中SNP数目超过3个，10个碱基中SNP数目超过2个，这样的SNP就需要怀疑；

通过RNAseq、DNAseq鉴定SNP，有什么区别？

本质没有区别，但是RNAseq时，需要注意可变剪接造成的SNP。

原文来自：博耘生物 http://boyun.sh.cn/bio/?p=1862