怀孕期间做产检的一个重要目的，就是及时发现胎儿是否存在染色体疾病。
有些染色体疾病是致死的，会导致胎儿在子宫内发育不良，胎死宫内或者出生后很快就死亡；
而有的染色体疾病虽然不致死，但是会造成新生儿出生后的畸形、智力障碍或者器官功能的缺陷。比如大家常见的“先天愚型”，俗称“大傻子”，就是18号染色体或者21号染色体发生异常造成的。
如果这些染色体在胎儿出生前不能及时发现，讲给家庭和社会带来很大的痛苦和负担。
目前，主要针对“唐氏综合症（先天愚型）”的检测方法是：先抽血检查几个蛋白的数值，通过数值计算出患病的风险。如果风险超过一定的界限，那么要做羊水穿刺获得胎儿的细胞进行进一步分析。如果妈妈年龄≥35岁，那么建议直接做羊水穿刺。所以，羊水穿刺是现在诊断胎儿染色体疾病，特别是唐氏综合症的“金标准”。
羊水穿刺（羊穿）是一种有创伤的操作，需要用一根长长的针扎到子宫里，所以有一定的感染、流产的风险。尽管风险不大，但是有的妈妈依然顾虑流产的风险，甚至拒绝做羊穿。
外周血游离胎儿DNA检测是一种无创性的诊断技术，直接从妈妈的外周血中采集到胎儿的DNA，俗称“无创游离DNA检测”。这项技术操作简单，只需要像日常的抽血化验一样，从妈妈的血管里抽出一定量的血液，然后送到化验室进行检测就行。“无创游离DNA检测”有效地避免了感染、流产、胎儿损伤等羊水穿刺的问题且检测效果准确性在95%以上，甚至98%。因此很受妈妈们的欢迎。
作为一项新技术，无创游离DNA检测并非百分之百准确，影响检测准确性的因素有：
妈妈本身就是染色体疾病患者或者携带者；
妊娠前曾接受过输血、器官移植或者细胞免疫治疗
除了13、18、21号染色体外，胎儿可能有其他染色体异常
外周血胎儿的DNA含量太少
双胎或者多胎妊娠
因此，有些情况是不适合做游离胎儿DNA检测的，这些情况有：
有直接做更加复杂的产前基因诊断指征的孕妇
双胎、多胎（目前数据还太少）
夫妻双方有明确的染色体异常
胎儿可能有微缺失综合征或其他染色体异常
对费用较没敏感的孕妇（目前检测费用需要2000-3000块）
目前该技术还没有被卫生部门批准在临床正式开展，仅作为医生参考。因此对新技术有顾虑的孕妇建议您选择传统的羊水穿刺。
本文部分内容来自北京协和医院刘俊涛教授讲座内容，诚表谢意！
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