ARVC的发病率估计在1/5000-1/2000,男性好发,且男性患者的临床表现更为恶性,常表现为明显的室速、室颤等恶性心律失常,甚至心源性猝死,考虑和雄激素及男性活动量大相关。
ARVC患者多具有阳性家族史,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,有少数常染色体隐性遗传家系的报道。ARVC病理机制为右室心肌被纤维脂肪组织替代,正常心肌逐步丧失,此替代过程常有心外膜向心内膜进行,主要累及右心室,可导致右心室室壁变薄、瘤样扩张等。如图4显示正常心脏和ARVC患者心脏的对比,ARVC患者心脏发生了明显的纤维脂肪化。
图4:正常心脏(A)和ARVC患者心脏(B)的病理比较
ARVC主要累及右室,尤其以右室心尖、右心室流入道和右心室流出道(发育不良三角)易发生纤维脂肪化。
该患者的室早/室速正是起源自该区域。
ARVC患者常从20-40岁左右出现症状,临床症状差异较大,可症状轻微甚至无症状,也可表现为恶性心律失常甚至猝死,有报道称猝死的年轻人及运动员中,ARVC可占到20%。晚期,由于大量正常心肌的丧失,可表现为严重的右室功能障碍,也可出现左室受累,反复的恶性心律失常的发生,进一步恶化心功能,由此进入恶性循环,因心功能及心律失常的彼此加重而死亡。
ARVC预后评估及指导治疗的前提就是进行危险评估,ARVC患者总体年死亡率估计在0.08%-3.6%,低危患者低于1%,高危患者可高于10%。ARVC预后取决于心室功能障碍及心律失常的严重程度,心源性猝死、室颤、持续性室速、非持续行室速及严重的心功能障碍均是预后不良的主要危险因素。次要危险因素包括频发室早、广泛T波倒置、纤维脂肪组织面积大、多个基因突变等。一系列超声及MRI指标,基因学检查及电生理检查等正被研究用于危险因素的评估,但尚无统一的认识。ARVC危险分层的总结见图5。
对应于该患者,2次晕厥,合并非持续性室速,晕厥虽未能证实为室颤或持续性室速导致,但可能性很大,分类于中高危。
图5:ARVC的危险分层
ARVC治疗的目的是降低猝死的发生率,缓解心律失常及心衰的症状,提高生活质量。ARVC一经诊断,无论低危或高危,严格限制剧烈体育活动是必要的,β-受体阻断剂可降低心律失常的发生率,降低猝死,降低右室室壁张力,建议长期用于ARVC患者。对于合并单形性室速的患者,可考虑射频消融,但需和患者详细交代随疾病进展,室速再发可能性极大。对于发生过心源性猝死、合并室颤、持续性室速及其他高危因素患者,建议植入ICD预防猝死。对于进展至晚期出现心衰患者,建议参照其他类型的心衰患者加用ACEI、利尿剂、β-受体阻断剂等药物进行抗心衰治疗。