原文：Alstrom综合征
赛福基因公开课第三节《全外显子组测序在癫痫疾病中的应用》
xiongzhang2017    阅1322    转44
单基因遗传病的诊断模式不可一错再错！！！
诙太狼宋晓辉    阅4064    转29
如何解读眼科遗传病基因检测报告
生物_医药_科研    阅2099    转7
应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1
GXF360    阅700    转5
年轻人心源性猝死的元凶或被找到，竟是因为基因突变！
娃哈哈gloxeaxc    阅166
近亲繁殖与人类基因演变规律
王新庄律师    阅632    转4
不同类型糖尿病与遗传，看这篇文章就够了！
诚劳恒    阅4073    转13
结合CHPO梳理基因检测报告及解读流程（附实例）
teszsz    阅5282    转43
遗传性耳聋
糗糗0404    阅1775    转11
【微病例】TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
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【临床研究】HtrA丝氨酸蛋白酶1基因c.821G>A杂合突变致遗传性脑小血管病一家系研究
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【CIHFC 2018】樊朝美：解读中国肥厚型心肌病管理指南
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从一个病例说起：NGS在肌萎缩侧索硬化（ALS）诊断中的应用
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ABCA12基因突变致先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病两例
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主任，生长发育停滞、糖脂和骨代谢都异常，到底是什么病啊？
江海博览    阅3
周洲教授：心肌病分子诊断进展
fjgsd    阅513    转6
ClinGen SVI 对PM3/BP2证据的建议(2019年 Version 1.0)
思纠    阅248    转3
少年说||默默（60）：生物变异的优劣
金晓哲    阅100
什么是SMA的三级预防？
luo2006imyji2s    阅980    转2