ACMG: 各种分类标准的组合规则
阅83转0刚刚复习一下:开放阅读框(Open Reading Frame, ORF)
阅4029转15刚刚用于评估疾病-疾病相关性的生物医学数据
阅64转1刚刚非同义单核苷酸变异的致病性预测工具
阅963转5刚刚简单 易上手 两款 剪接变异 预测软件
阅439转8刚刚两个非常好用网站——查询“基因变异”相关的目前已报道的所有文献
阅827转8刚刚OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 数据库介绍(带翻译字幕)
阅62转0刚刚遗传咨询:家系图的圈圈框框是什么?
阅396转3刚刚如何利用蛋白质空间结构预测功能提升错义变异的致病性证据等级(如何丰富SCI文章写作内容)
阅246转2刚刚用什么方法预测错义突变是否影响蛋白质的稳定性?
阅245转0刚刚基因组变异的致病性查询/判断,集SNP/CNV/ROH于一体——“Franklin”
阅256转0刚刚哪些基因检测技术可以检出平衡性的结构变异(ACMG的最新声明解释)
阅60转0刚刚哪些情况下,染色体微阵列检测(CMA)为阴性
阅26转0刚刚复习一下——如何判断 CNV的致病性(ACMG/ClinGen 2020年指南)
阅1630转6刚刚基因变异位点的频率低于多少才能用PM2证据?能与PS4证据一起用?
阅749转6刚刚等位基因频率超过5%的变异一定适用BA1证据?
阅14转1刚刚SVI建议将PP5/BP6证据从ACMG/AMP指南框架中移除
阅36转1刚刚新发变异位点的致病性证据,怎么用 (PS2 & PM6) - Version 1.1 (SVI)
阅302转2刚刚错义变异可根据计算机有害性预测得分调整致病性等级(supporting/moderate/strong)
阅470转1刚刚ClinGen SVI 对PM3/BP2证据的建议(2019年 Version 1.0)
阅246转2刚刚
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设计心理学2:与复杂共处
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