2001年2月12日，参与人类基因组计划（HGP）的美国、英国、法国、德国、日本和中国的科学家同时公布了对人类遗传基因解码定序的解读成果，人类基因图谱正式面世，其数目大约在3.5万个左右，比过去估计的数目少得多。
人类与黑猩猩几乎“没区别”
研究结果显示，500万年前才开始分源发展的人类和黑猩猩，“无论基因数、基因结构与功能、染色体与基因组构造、细胞种类与神经解剖学的关系，人类和黑猩猩都几乎毫无二致，不过，人类在皮质基因和喉部的发展过程中与黑猩猩有所不同，这也使人类的行为更为复杂。”这种几乎“没区别”的亲属关系，恐怕很难让人接受。
人类基因比老鼠多300个
“人类的基因数目约只有果蝇的两倍多，也仅比老鼠多出300个，但其机能却比其他动物复杂。”因为，人类的基因是以命令人体制造特定蛋白质而行使其功能，人体基因极可能比其他生物掌握更多蛋白质的生成，同时，人体蛋白质的活动性也较其他生物活跃；另一方面，这也表明人类基因并不难操控。
基因是众多疾病的根源
参与人类基因组计划的科学家们发现，在人类的23对染色体中，有三组基因和遗传性疾病高度相关：第一号染色体与阿兹海默症相关，第六号染色体与人类智能有关，而和人类性别有关的X染色体更是带有许多疾病基因，和数十种疾病有联系。人体中基因忽然发生突变，就可能让病变细胞以无法控制的方式增长和分裂，这就是人类疾病的原因。
有关专家表示，人类基因组图谱的正式公布意味着科学家对人类基因组的测序任务将终结。接下来世界各国的科学家们将倾尽全力揭示每一个未知基因的功能，而这一揭示过程的科研成果将直接产生治疗各种疾病的药物，由此而产生的在基因研究上的竞争将会更加激烈。
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