一名 38 岁男性，双手无力、变薄（右侧 > 左侧）伴全身乏力 2 年，6 月前上肢和右腿变薄。全身检查显示，右肩变平，双手大鱼际萎缩，小鱼际肌肉正常（图 1 和 2）。神经系统检查显示，舌肌震颤，拇短展肌、第一骨间背侧肌重度非对称性萎缩，小指展肌正常，双侧钳夹动作无力，余四肢肌力正常。
患者双上肢萎缩（尺骨鹰嘴上 10cm 的上肢围度分别为右侧 18cm，左侧 21cm），右大腿萎缩（胫骨粗隆上 10cm 的大腿围度右侧为 35 cm，左侧 40cm）。四肢腱反射亢进；三角肌、胸肌和股四头肌肌肉震颤，提示已符合 EL Escorial 诊断标准的肌萎缩侧索硬化。脑和颈椎的 MRI 示正常（图 3），排除了颈髓病变。
神经传导速度检查显示复合运动电位拇短展肌（腕关节正中神经）为 4.3 mV，小指展肌（腕关节尺神经）为 5.0mV，提示为 ALS 的手裂综合征。双侧正中神经、尺神经和股神经的感觉神经动作电位和 F 波潜伏期正常，排除了多发性运动神经病伴传导阻滞的可能。肌电图示双侧拇短展肌、第一骨间背侧肌、三角肌和股四头肌的纤颤电位和失神经活动。
患者经利鲁唑治疗（口服 50mg，2 次 / 天），3 年后随访无改善。
图 1. 大鱼际萎缩（箭头）。
图 2. 肌萎缩侧索硬化患者的手裂综合征。
图 3. MRI T2 矢状位像示颈椎脊髓正常，椎间盘轻度脱水。
学习要点
1. 手裂综合征较为罕见，仅见于肌萎缩侧索硬化的早期，具有高度特异性。
2. 由于肌萎缩侧索硬化尚无对因治疗，因此在诊断肌萎缩侧索硬化之前应先排除其它可能性。
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