先天性甲状腺功能减退症(简称先天性甲减)的病因包括甲状腺发育不全(占75%)、甲状腺激素合成障碍(占10%)、中枢性甲减(占5%)、新生儿一过性甲减(占10%)。
中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定:足月新生儿出生72小时至7天之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7天采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定,一般>10—20 mlU/L为筛查阳性。
新生儿甲状腺功能减退症的诊断标准:
原发性甲减:TSH>9 mlU/L;FT4<0.6 ng/dl
原发性亚临床甲减:TSH>9mlU/L;FT4正常(0.9-2.3ng/d1)
TBG缺乏:TSH正常(<9mlU/L); FT4正常(0.9-2.3 ng/d1);TT4减低(<5μg/d1);T3RUR>45%
中枢性甲减:TSH<9 mlU/L或者正常;FT4减低(<0.6 ng/dl);TT4减低(<5μg/d1)
(T4:μg/d1×12.87=nmol/L;FT4:ng/d1×12.87=pmol/L)
诊断确定后需进一步检查病因,
原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺核素扫描、血清甲状腺球蛋白和甲状腺阻断抗体测定;
中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、TRH受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑一垂体的MRI检查等。
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