第一节 维生素缺乏症
一、维生素A缺乏症
(1)维生素A缺乏症又称蟾皮病。
(2)表现为皮肤干燥粗糙，毛囊角化性丘疹、夜盲、眼干和角膜软化、毕脱斑。
二、维生素B2缺乏症
(1) 维生素B2缺乏症又称核黄素缺乏症。
(2)是一种由于体内维生素B2 (核黄素)缺乏。
(3) 表现:阴囊炎、唇炎、舌炎和口角炎。
三、 烟酸缺乏症
(一)概述
(1)烟酸缺乏症又称糙皮病。
(2)由于体内烟酸缺乏所致的以皮肤黏膜、胃肠道及神经系统症状为主的慢性全身性疾病。
(二)临床表现
1.早期非特异性症状 疲乏、消瘦、食欲不振、兴奋、淡漠等。
2.皮肤黏膜损害
(1)最典型。
(2)夏季发作或加剧，冬季减轻或消退。
(3)多对称累及曝光部位和摩擦受压部位的皮肤黏膜。
(4)初起为水肿性鲜红色斑，境界清楚，类似晒斑，其上可见水疱。
(5) 自觉瘙痒、灼热。
(6)数周或数月后变为暗红、褐红甚至褐黑色。
(7)反复发作者表现为浸润肥厚、皮纹加深、粗糙、脱屑、皲裂、萎缩等。
(8)口腔和食管黏膜受累时可出现唾液增多和疼痛，影响进食。
(9)直肠和阴道黏膜受累时可出现分泌物增多甚至溃疡。
3.消化系统损害
(1) 多伴胃酸减少或缺乏。
(2)出现食欲减退、恶心、呕吐、消化不良、腹胀、腹痛、腹泻等症状。
4.神经系统损害
(1)以神经衰弱综合征最为多见。
(2) 表现:烦躁、头晕、眼花、失眠、乏力、精神不振、健忘，精神症状(如抑郁、谵妄)，严重者可发展为痴呆症。
(3)出现周围神经症状:肢体麻木、肌力减退、腱反射减退或消失、末梢感觉减退等，甚至可出现脊髓炎。
(三)诊断和鉴别诊断
(1)根据临床表现，结合血清烟酸水平降低和尿烟酸排泄量减少诊断。
(2)与药疹、接触性皮炎、多形日光疹、迟发性皮肤卟啉病以及红斑狼疮等鉴别。
(四)治疗
(1) 去除病因，补充富含烟酸和色氨酸的食物，避免日晒。
(2)口服烟酰胺，严重腹泻或口服困难者肌注或静滴烟酰胺。
(3)同时补充白蛋白和其他B族维生素。
第二节 肠病性肢端皮炎
一、概述
(1)肠病性肢端皮炎是一种与锌缺乏有关的遗传性代谢性疾病。
(2)婴儿期发病。
(3) 以肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻和情感淡漠为临床特征。
临床表现
(一)皮肤损害
(1) 多对称累及口、眼、鼻、肛门、女阴等腔口周围以及骨突起部位。
(2) 红斑上群集水疱或大疱，尼氏征阴性，继发感染变为脓疱，形成糜烂面后干燥、结痂，形成鳞屑，酷似银屑病皮损，周围有红晕。
(3)愈后无瘢痕和萎缩。
(二)腹泻
(1) 发生率90%。
(2)恶臭水样便或泡沫样便，每天3~8次。
(3) 可出现畏食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。
(4) 病程长或严重者营养不良、发育迟缓、性成熟受阻。
(三)毛发和甲损害
(1) 头发、眉毛和睫毛脱落。
(2) 表现为弥漫性或片状脱发，重者全秃，与皮损同时或稍后出现。
(3) 甲板出现肥厚、萎缩、变形、脱落，可发生甲沟炎。
三、诊断和鉴别诊断
(1)依据典型临床表现，结合血清锌水平降低(正常值9.18~ 19.89μumolL)诊断。
(2)肝功能正常者碱性磷酸酶活性降低可作为锌缺乏的佐证。
(3) 与尿布皮炎、念珠菌性间擦疹、大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病等鉴别。
四、治疗
(1) 母乳喂养，补充维生素，纠正腹泻引起的水、电解质紊乱。
(2)二碘羟基喹啉、硫酸锌口服。
第三节 原发性皮肤淀粉样变
一、概述
原发性皮肤淀粉样变是指组织病理见淀粉样蛋白沉积于正常皮肤中而不累及其他器官的一种慢性皮肤病。
二、临床表现
(一)苔藓状淀粉样变
(1) 多累及中年。
(2)男性多见。
(3) 好发于双侧胫前，也可发生于臂外侧和腰背部，
(4) 皮损形态
①早期为针头大小褐色斑点，渐增大形成半球形、圆锥形或多角形丘疹，直径约2mm，质硬，正常皮色、淡红色或褐色，表面多光滑发亮，有时可见少许鳞屑、角化过度或粗糙。
②早期散在分布，后期密集成片但不融合，小腿和上背部皮损可沿皮纹方向呈念珠状排列。
(5)剧烈瘙痒。
(二)斑状淀粉样变
(1) 好对称发生于中年以上妇女的肩胛间区，也可累及躯干和四肢。
(2)皮损为褐色、灰色或蓝色色素沉着，由点状色素斑融合而成，呈网状或波纹状。
(3)无自觉症状或轻痒。
(三)混合型或双相型皮肤淀粉样变上述两种皮损可同时存在或相互转变。
三、组织病理
真皮乳头处及真皮上部局灶性无定形淀粉样蛋白团块沉积。
四、诊断和鉴别诊断
(1)根据典型皮损，结合组织病理即可确诊。
(2)与慢性单纯性苔藓、肥厚性◎平苔藓等进行鉴别。
五、治疗
(1)无特效疗法。
(2)抗组胺药、阿维A酯。
(3) 皮损广泛、瘙痒严重且抗组胺药控制不良者，用普鲁卡因静脉封闭。
(4)局部糖皮质激素封包或皮损内注射可缓解症状，停药后易复发。
(5)外用0.1%维A酸。
第四节 皮肤卟啉病
一、病因和发病机制
先天性或后天性血红素代谢障碍，导致卟啉或卟啉前体产生增多。
二、临床表现
(一)红细胞生成性原卟啉病( EPP)
(1) 多于3~5岁内发病。
(2) 男性多见。
(3)曝光5~30分钟后出现烧灼感、针刺感或痒感，数小时出现红斑、水肿，偶发水疱、血疱和紫癜。
(4)避光后数天内消退。
(5) 长期反复发作，皮肤增厚呈蜡样、瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，口周出现放射状萎缩性纹理(假性皲裂)。
(6) 无全身症状，少数畏寒、发热、恶心、肝损伤。
(二)迟发性皮肤卟啉病(PCT)
(1) 可分为获得性(PCTI型)和遗传性(PCT I型)。
(2)好发于成人曝光部位。
(3)特征性皮损
①皮肤脆性增加、表皮下水疱、多毛以及色素沉着。
②手和腕部等处因脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂，用手指刮划可刮去患部皮肤( Dean
征)。
(4) 硬皮病样皮损、瘢痕性秃发、甲剥离以及耳廓营养不良性钙化等。
(5)肝损害。
三、实验室检查
(1) EPP患者红细胞、血浆和粪中原卟啉增加。
(2) PCT 患者尿卟啉明显升高，24小时排出量大于1000μg,高于正常15~20倍。
四、组织病理
真皮乳头血管周围、真皮深层及附属器周围均一嗜酸性玻璃样物质沉积，后者PAS染色阳性。
五、诊断和鉴别诊断
(1)根据典型皮损，结合实验室检查结果一般可作出诊断。
(2) PCT应与多形日光疹、烟酸缺乏症、硬皮病、药物光感性皮炎等鉴别。
六、治疗
1.红细胞生成性原卟啉病
(1)首选β一胡萝卜素，待出现掌跖黄染后减至维持量治疗2~3月。
(2)试用阳离子络合剂(考来烯胺)联用维生素E治疗。
2.迟发性皮肤卟啉病
(1)去除诱因，避免日晒和外伤，外用遮光剂。
(2)静脉放血疗法。
(3) 还可口服氯喹。
第五节 黄瘤病
一、概述
黄瘤病是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱，表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组皮肤病，常伴有全身性脂质代谢紊乱。
二、临床表现
(一)结节性黄瘤
(1) 发生于任何年龄。
(2)好发于四肢伸侧和易摩擦部位。
(3) 黄色或深褐色扁平或隆起的圆形坚实结节，直径可达5cm,单发或多发，可融合。
(4)后期皮损可纤维化而变得更加坚硬。
(5) 腱黄瘤:发生于跟腱或指(趾)肌腱处。
(6) 多合并胆固醇和(或)甘油三酯代谢异常、高脂蛋白血症，可伴发动脉粥样硬化性心血管疾病。
(二)扁平黄瘤
(1) 稍高起的扁平黄色斑块，淡黄色至淡棕色，局限或泛发，直径可达5cm。
(2)睑黄瘤:发生于上眼睑内眦处。
(3) 掌纹黄瘤:发生于手掌者。
(4)泛发性扁平黄瘤:泛发于躯干、颈部和上臂等处。
(5)间擦性黄瘤:发生于间擦部位。
(三)发疹性黄瘤
(1)多累及高乳糜微粒血症者的肢体伸侧和臀部等处。
(2)皮损为直径1 ~4mm大小的橘黄或棕黄色柔软丘疹。
(3)迅速分批或骤然发生。
(4)急性期炎症明显，皮损周围有红晕。
(5)有瘙痒或压痛。
(6)数周后皮损自行消退。
三、诊断和鉴别诊断
(1)根据典型皮损结合组织病理检查，真皮中可见泡沫细胞诊断，同时注意系统性脂质代谢紊乱，进步进行血脂检查。
(2)与各种组织细胞增生症、Langerhans细胞增生症、幼年黄色肉芽肿、进行性结节性组织细胞瘤等鉴别。
四、治疗
(1)低脂饮食，同时服降脂药。
(2) 皮损较少者可用电灼、激光、冷冻或外科手术等方法治疗。
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