超声是一种较普及、简便易行且无创的检查方法。由于近年来高分辨力超声诊断仪广泛用于产前检查，胎儿异常情况的检出率明显增加。一旦发现异常，孕妇及家属心情十分紧张，临床上处理亦比较棘手。
常见的异常情况有：侧脑室增宽、脉络丛囊肿、泌尿系统积水、马蹄内翻足。下面对其进行简要介绍。
脑室包括两侧侧脑室、第三脑室和第四脑室，脑脊液经各脑室进入蛛网膜下隙，再经硬脑膜上矢状窦回流到血液循环。循环通路中任何环节出现问题，都可导致脑积水。
超声图像：
产前超声诊断脑积水主要依据侧脑室的宽度，即测量胎儿侧脑室三角区内径。正常值为孕 25 w 前 ＜ 8 mm，25 w 后 ＜ 10 mm。侧脑室宽度 10～15 mm 为轻度扩张，＞ 15 mm 为重度扩张。
处理及预后：
轻度侧脑室扩张
轻度侧脑室扩张，提示合并颅内外结构畸形或脑发育异常的可能性大大提高，因此建议在 18～28 周进行系统超声检查。
超声检查如提示单纯性轻度脑室扩张，可定期随访，每隔 2～4 周复查，以了解脑室扩张的宫内转归。如无进展则预后良好。约 14% 的脑室扩张为进展型，预后不良。
如脑室扩张 12～ 15 mm，或有进展者，应建议行胎儿头颅 MRI 检查，必要时行胎儿羊水或脐血染色体核型分析，出生后严密随访神经行为的发育。
重度侧脑室扩张
重度侧脑室扩张，应考虑有脑积水或明显脑室扩张，常预后不良。约 60% 合并有胎儿其它畸形，常见的为中脑导水管狭窄、脊柱裂、胼胝体发育异常等。
应进行系统的超声检查、胎儿超声心动图检查及羊水或脐血穿刺染色体核型分析。
脉络丛囊肿是胚胎发育过程中脉络丛形成的囊肿。妊娠 10 w 后超声即可检出脉络丛囊肿，95% 以上在妊娠 26～28 w 左右会逐渐消失，仅少数呈进行性增大，且可能合并多发畸形。
超声图像：
脉络丛为侧脑室中的一个强回声结构，其内见到无回声暗区即脉络丛囊肿。
囊壁薄，多呈圆形，边缘光滑。直径一般 ＜ 10 mm。囊肿可单发，也可多发，双侧较多见；可为单纯囊肿，也可为多房分隔囊肿。
处理及预后：
单纯的脉络丛囊肿没有明确的病理意义，预后良好。但 ＞ 10 mm 的脉络丛囊肿，约 1% ～ 2% 有胎儿染色体异常，主要为 18、21-三体。当出现以下情况时，应考虑行胎儿脐血或羊水染色体检查。
其他部位出现新的畸形；
脉络丛囊肿在 28 w 后仍不消失；
双侧脉络丛囊肿，且两侧囊肿均大于 10 mm；
唐氏筛查高危；
孕妇年龄 ＞ 35 岁。
但亦有学者认为，检出脉络丛囊肿时，均应结合其他临床资料进一步行羊膜腔穿刺，行羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养，以除外染色体异常。
胎儿肾盂积水的诊断标准迄今尚未统一，分级方法亦很多。最常用的两种分级方法，一是美国胎儿泌尿协会 SFU 的分级法，二是按肾盂前、后径 APD 分级法，但两者对肾实质变化均缺少客观评价标准。
超声图像：
（1）在任何孕龄肾盂前后径 ≤ 3 mm 均属正常；
（2）＜ 32 w 肾盂前后径 ＞ 4 mm，＞ 32 w 前后径 ＞ 7 mm 可诊断为胎儿肾盂积水；
（3）＞ 32 w 时肾盂前后径 5～8 mm，9～15 mm，＞ 15 mm 分别为轻、中、重度胎儿肾盂积水。
处理及预后：
孕 24～28 w 前胎儿肾盂扩张 ＞ 6 mm，需 30～40 w 复查，进行观察监测。其可能是由胎儿膀胱输尿管返流引起，为正常发育过程中的一个短暂表现，在宫内或在出生后的第 1 年会自行消退。但也有约 4% 胎儿可在宫内逐渐加重，最后引起肾脏病理改变。
随着肾盂扩张程度的增加，生后肾病发生率和手术率也会增加。若肾盂前后径 ＞ 11 mm，建议胎儿期及新生儿期监测其进展，产后手术率较高。另外，肾盂前后径 ＞ 15 mm 多与泌尿道畸形有关。
如果胎儿不合并其它畸形，肾积水大部分预后良好，在妊娠晚期或出生后可自行缓解。故建议仔细超声检查并行胎儿染色体检查，以排除其它畸形。少数肾积水是由于先天性尿路狭窄所致，多表现为肾积水渐进性加重，需手术治疗，治疗效果良。
若超声检测不到羊水平面，膀胱未显示，则说明胎儿双肾无功能，胎儿预后不良。单侧肾梗阻胎儿，只要另一侧肾正常，存活率可达 100%。即使单侧肾缺如，只要不影响胎儿另一侧肾发育，且羊水量正常，产后仍能正常生存。
表现为肾盂集合系统扩张和输尿管扩张。主要原因有：
（1）膀胱输尿管连接处梗阻；
（2）膀胱输尿管返流；
（3）输尿管囊肿；
（4）输尿管异位开口；
（5）输尿管重复畸形；
（6）先天性巨输尿管。
超声图像：
正常情况下，胎儿输尿管往往不能显示。输尿管扩张表现为蛇形弯曲状扩张的无回声结构，直径可由数毫米到 2～3 cm 不等，常合并肾盂积水。
在单侧发生的病例中，羊水量通常是正常的；在双侧发生的情况下，羊水可能会减少。
处理及预后：
预后良好。大部分患者出生后 2 年内可自行缓解。少部分患者需手术治疗，治疗效果良好。其中先天性巨输尿管可并发感染及脓肿，手术治疗效果佳。
但如果儿童期疾病未得到有效控制，成人后病情会加重，甚至导致肾功能衰竭。
膀胱扩张常合并肾盂输尿管积水（或肾盂积水）。
男性胎儿较常见的原因有后尿道瓣膜、梅干腹综合征及尿道闭锁；女性胎儿常合并有复杂的泄殖腔畸形。
上述畸形，均提示可能有染色体异常，且预后差。因远端尿道梗阻，孕早中期即可合并羊水过少，可引起肺发育异常，是导致胎儿或新生儿死亡的重要原因。
处理及预后：
需做核型分析，检查有无染色体异常。如果不合并其它畸形，染色体核型是正常的，羊水量在正常范围内，预后可以是有利的。
若妊娠 24 周前已发生羊水过少，而且肾脏为高回声（合并或不合并囊肿），将影响胎儿多系统发育，威胁其生命。需严密监测，有时须行胎儿期干预，预后都是不乐观的。
马蹄内翻足是最常见的足畸形，为足骨发育不良导致的姿势异常。主要是指脚掌从踝部起偏移中线，向内侧翻转，并固定在这个位置上。
单侧发病略多于双侧。可单独存在，也可伴随染色体畸形、综合征、骨骼肌肉系统的异常和脊柱裂等。
故检出足内翻畸形者，应对全身的骨骼及脏器作仔细的检查，排除其它畸形可能，且有必要行胎儿染色体检查。
超声图像：
足底冠状切面与小腿的胫腓骨长轴切面呈现在一个平面上，呈「镰刀」形，且胎足运动时此种足内翻姿势始终保持不变。
部分孕晚期者因孕周过大，羊水相对较少，胎足受子宫的限制与压迫而处于一种内翻姿势，易被误诊。应等待胎儿足运动后或离开子宫壁的压迫后再观察，可以鉴别。
处理及预后：
不伴有其它部位和脏器异常的单纯性足内翻，可在出生后一个月进行石膏固定疗法。若效果欠佳，可采用手术加石膏固定治疗，可取得较好效果。
如伴有其它部位或器官的严重畸形，则预后不良。
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本文特约审稿专家：苏州市立医院东区超声中心 郑凯副主任医师
责任编辑：高瑞秋、张琲琲
图片来源：123rf.com.cn 正版图片库
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