导读 优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查的作用不在于准确告知是否患癌或者何时患癌，而是自此知道自身遗传易感的疾病是什么。即使只是知晓命运隐藏在基因里蠢蠢欲动的危险密码，亦可未雨绸缪，大幅降低患癌风险。且针对性的定期检查可以发现早期癌症，大大提高生存率和治愈率。
（点击图片放大查看）
受检者情况
女性，36岁。
既往有甲状腺结节、慢性浅表性胃炎、乳腺增生（已切除增生组织）病史。
胃癌家族史（舅舅因胃癌去世）。
检测目的
受检者恐癌心理严重，担心自身健康，于2017年5月在北京优迅医学检验所进行了优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查--女性16项（54基因），旨在了解自己的患癌风险及家族遗传性。
优逸?
检测结果
受检者的BRCA1基因发生了 c.A2972G 及 c.C2471T 杂合性突变。
结果分析
BRCA1是DNA复制修复相关基因，最早发现于乳腺癌遗传易感基因中。其突变后功能缺失，将导致DNA错误复制且无法被准确及时修复，长期错误累积加上驱动基因有害突变，从而引发肿瘤。
BRCA1与多种肿瘤的罹患风险密切相关。目前研究发现，BRCA1基因的 c.A2972G 及 c.C2471T 两个位点突变，使携带者患乳腺癌、甲状腺癌及胃癌的遗传易感风险均高于人群平均水平。
c.A2972G突变增加乳腺癌及甲状腺癌风险：2015年一项关于中国女性人群BRCA基因和乳腺癌患病风险的研究[1] 显示，携带此突变人群乳腺癌发病风险为人群平均水平的2.49倍。在一项波兰人群中开展的乳头状甲状腺癌研究[2] 报道，携带此突变人群甲状腺癌发病率为人群平均水平的1.16倍。
c.C2471T突变增加胃癌风险：2014年一项关于中国汉族人群的研究[3] 显示，携带此突变人群胃癌发病风险为人群平均水平的1.81倍。
后续建议
受检者应着重注意对乳腺癌、甲状腺癌及胃癌的防范，有针对性的进行定期检查及生活方式管理，以达到预防及早发现早治疗的效果。
乳腺癌预防：
1. 由于受检者已切除乳腺增生组织且目前无任何不适，可每半年进行一次乳腺筛查，除常规B超、乳房钼靶检查外，必要时可完善核磁共振等影像学检查；
2. 保持心情舒畅，目前已有研究证实情绪波动与乳腺癌的发生密切相关；
3. 饮食方面应注意严格控制外源性雌激素的摄入。
甲状腺癌预防：
1. 进行甲状腺功能血清学检测，排除肿瘤病变；
2. 控制碘摄入；
3. 定期复查结节病灶，如有必要可采取积极预防措施。
胃癌预防：
1. 建议完善幽门螺旋杆菌检查，如呈阳性应积极治疗，1-2年行一次胃镜检查；
2. 控制饮食，减少食用腌制类、烧烤类及粗纤维类食物，多选择新鲜水果蔬菜，以蒸煮炒的烹调方式为宜；
3. 如需服用胃部刺激类药物如阿司匹林、可的松等，建议在医生指导下使用；
4. 避免吸烟（包括二手烟），减少饮酒摄入量（或可戒酒）。
优逸?遗传性肿瘤易感基因筛查--女性16项（54基因）
卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌、肾癌、胰腺癌、结直肠癌、甲状腺癌、胃癌、多发性骨软骨瘤、多发性内分泌腺瘤、多发性神经纤维瘤、甲状旁腺癌、黑色素瘤、嗜铬细胞瘤、视网膜母细胞瘤、家族性副神经节瘤
参考文献
[1] 缑文斌, 王智, 苗娜,等. 维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究[J]. 新疆医科大学学报, 2015(3):278-282.
[2] Wójcicka A, Czetwertyńska M etc. Variants in the ATM-CHEK2-BRCA1 axis determine genetic predisposition and clinical presentation of papillary thyroid carcinoma. Genes Chromosomes Cancer. 2014 Jun;53(6):516-23.
[3] Wang K , Xu L etc. The functional BRCA1 rs799917 genetic polymorphism is associated with gastric cancer risk in a Chinese Han population. Tumour Biol. 2015 Jan;36(1):393-7.
优迅医学系优迅医学系国家高新技术企业科迅生物旗下第三方独立检验机构，为新三板上市企业，中国癌症基金会合作机构，国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方，致力于规模化出生缺陷监测服务与肿瘤精准医疗开发服务，可为肿瘤患者提供准确的个体化用药基因检测及肿瘤预后、动态监测、耐药复发监测等服务。除此之外还可为患者及家属提供肿瘤遗传性相关检测，提前预知患病风险，防止肿瘤的发生。
联系客服
