与乳腺癌发生相关的基因突变，除了目前为大众所熟知BRCA1/2，还有一些发生率相对较低的罕见基因突变也与其相关。近期，优迅医学便检测到一例由于罕见基因突变导致乳腺癌患病的案例，在为患者后期用药提供指导的同时，也为其家族患乳腺癌的风险进行了评估，帮助家族成员建立了个性化的健康指导方案。 受检者情况 女性，45岁，1998年初诊为单侧乳腺癌，行手术切除后，于2017年出现对侧乳腺癌。 检测历程及结果 未携带有BRCA1/2有害变异 患者家族史显示：奶奶和姑姑都曾罹患过乳腺癌。医生高度怀疑其为乳腺癌卵巢癌综合征，可能具有BRCA1/2基因突变。因此推荐患者行优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查--BRCA。检测结果显示，受检者未携带有BRCA1/2有害变异。建议可能并不一定是由于BRCA1/2这两种基因导致的，因为与乳腺癌遗传易感相关的基因目前发现还有很多，如美国一项应用25个基因panel来做的针对有家族史的乳腺癌患者的研究发现BRCA1/2突变比率为9.3%，其余23基因突变比率4.4% ，包括CHEK2（1.6%），ATM（0.6%），PALB2（0.6%）等。 PALB2 c.2167_2168del p.M723fs变异 为了让患者能够明确遗传易感的病因，了解疾病未来的发展情况，经医生建议，再次对患者进行优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查--乳腺癌单项（22基因），检测结果显示，受检者具有PALB2 c.2167_2168del p.M723fs变异。目前研究发现如果携带有此类罕见突变，那么到70岁，女性患乳腺癌的风险为35%。而如果家庭成员中乳腺癌患者越多，那么风险也会越大。PALB2也是DNA复制修复系统相关重要基因，它帮助BRCA2定位细胞核，辅助形成BRCA1, BRCA2及RAD51复合体，使整个复合蛋白在DNA双链上进行错误修复。如果它发生失活突变，则会使整个DNA修复系统发生故障，从而使患癌风险升高。 结果分析 由于受检者的PALB2是BRCA1/2类似的DNA复制修复系统基因，因此其突变同样也可以通过协同致死作用抑制肿瘤，即对PARP抑制剂类靶向药物奥拉帕尼等敏感。 后续方案 目前对于奥拉帕尼类药物的敏感人群选择中也将PALB2突变加入其中，正在进行一些大型临床试验。对于携带此类突变的本例患者来说是一个好消息。因为此类药物已经在前期试验中证实对于乳腺癌患者疾病缓解效果非常好。 优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查--BRCA 优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查，基于新一代高通量测序技术，检测BRCA基因全外显子区域突变信息，帮助关注乳腺健康人群全面了解肿瘤患病风险建立个性化健康指导方案。常规检测基因为BRCA1和BRCA2。 优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查--乳腺癌单项（22基因） 针对有家族史的乳腺癌患者的研究发现BRCA1/2突变比率为9.3%，所以在优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查--BRCA基础上增加乳腺癌单项（22基因）的检测。其增加检测基因项为ATM、BARD1、BRIP1、CHEK2、MLH1、CDH1、MRE11A、MUTYH、MSH2、MSH6、NBN、PALB2、PMS1、PMS2、PTEN、RAD50、TP53、STK11、RAD51C、RAD51D等。 多中心临床试验 目前，北京优迅医学检验所与中国癌症基金会等十六家权威医疗机构合作的全国多中心临床试验正在进行中。所有满足条件的II/III/IV期乳腺癌、结直肠癌、肝癌患者均可免费获得多达120个基因的靶向药物相关检测，可以用于药物的精准选择。其中部分患者还可加入疾病动态监测项目。具体详情请拨打客服电话4006-881-555进行咨询。 优迅医学系国高新技术产业单位，新三板上市企业，是中国癌症基金会合作机构，全国肿瘤诊疗通量检测室间质评满分单位，同时还是ctDNA大规模液体活检临床试验的推动者、国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。优迅医学致力于规模化出生缺陷监测服务与肿瘤精准医疗开发服务，在肿瘤精准医疗领域，可为患者提供准确的个体化用药基因检测，并拥有CTC和ctDNA两项液态活检检测技术帮助实现肿瘤预后评估、动态监测、耐药复发监测。此外，肿瘤遗传性相关检测可帮助患者及家属提前预知患病风险，防止肿瘤的发生。
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