美国多家机构组成的大型研究团队发现，可以利用机器学习来检测人类早期肺癌。该小组在《Nature》杂志上发表的论文中描述了他们的工作，包括测试机器学习系统及其在血液样本中发现循环肿瘤DNA（ctDNA）的能力。https://doi.org/10.1038/s41586-020-2140-0肺癌是最致命的癌症之一，与许多其他癌症一样，发现得越早，患者的生存机会就越大。然而当前检测它的唯一方法是通过CT扫描，不仅成本高昂，而且还有很高的假阳性率，因此医学研究人员一直致力于开发可以在早期阶段检测出肺癌的血液检测方法，包括扫描血液样本中的ctDNA片段。在这项新工作中，研究人员将目光投向了机器学习——先前的研究已经表明，机器学习在鉴别早期乳腺癌和其他癌症方面是有用的。文章中，研究人员开发并前瞻性地验证了一种称为“血浆中肺癌可能性”（Lung-CLiP）的机器学习方法，该方法可以很好地将早期肺癌患者与风险匹配的对照区分开，实现与肿瘤信息ctDNA检测相似的性能，并可调整检测的特异性，以促进不同的临床应用。这一发现确立了cfDNA在肺癌筛查中的潜力，并强调了基于cfDNA的筛查研究中风险匹配病例和对照的重要性。在测试过程中，该系统发现了63％的1期肺癌患者的肿瘤，虽然没有CT扫描那么好，但可能足以作为被认为是肺癌高危人群的初始筛查。研究人员指出，目前许多这样的患者根本没有接受筛查，如果病人的检测结果呈阳性，医生会建议他们进行更复杂的检测。这种筛查每年可以延长600至1200人的寿命，未来研究人员考虑将Lung-CLiP与LDCT整合或与其他循环生物标记物进行分析以进一步提高性能，此外，通过修改考虑的高危人群，并结合其他类型癌症的分子特征，希望可以开发适用于多种恶性肿瘤的方法。[1] Using machine learning to detect lung cancer DNA in blood
[2] Integrating genomic features for non-invasive early lung cancer detection
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