出生缺陷是导致儿童死亡和残疾的主要原因之一。长沙市40岁的刘女士（化名）5年前开始备孕，但怀孕3次都因检查出胎儿有严重的发育异常而中途放弃。今年刘女士再次成功受孕，因担心宝宝出生缺陷，目前正积极配合进行孕期检查，希望顺利孕育健康宝宝。“无论第几胎，都应重视全流程产检。”9月12日是中国预防出生缺陷日，湖南省职业病防治院妇产中心副主任肖志平带大家正确认识出生缺陷。
◎ 出生缺陷问题不可小觑
出生缺陷是指由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。有的异常出生时就表现，有的则在出生后一段时间才显现，严重者可导致终身残疾甚至死亡。
出生缺陷疾病种类很多，常见的有结构畸形如唇（腭）裂、先天性心脏病、肾积水、肾发育不良、多趾（指）、骨骼畸形、无脑儿、脊柱裂、消化道闭锁等；功能异常如耳聋、地中海贫血、智力低下、自闭症、进行性肌营养不良等。出生缺陷往往给家庭带来伴随一生的痛苦。
肖志平提醒，当前高龄产妇增多，孩子发生出生缺陷的风险随之增加，夫妇双方都应引起重视。做好婚检孕检、产前筛查、新生儿疾病筛查三级预防，是预防出生缺陷的最有效手段。
一级预防是孕前干预
这一阶段主要针对妈妈身体进行检查，内容包括遗传优生咨询、健康教育、孕前孕期保健等。如何平稳度过孕前及孕期，肖志平给出建议：
1.孕前体检评估。如对甲状腺功能异常、传染病、贫血、高血压等异常情况进行管理。
2.孕前接种疫苗。如风疹疫苗、流感疫苗、乙肝疫苗。
3.保持良好习惯。戒烟、酒，保持良好的饮食与生活习惯。
4.避免滥用药物。如利巴韦林、维甲酸为高风险致畸药物，停药至少1个月以上方能怀孕。
5.避免接触有害物。如汞、铅等毒物和放射线。
6.合理补充维生素、微量元素。如叶酸、B族维生素。
7.进行遗传优生咨询。
二级预防是孕期预防
这一阶段主要针对胎儿进行检查，内容包括产前筛查、产前诊断、宫内治疗、选择性终止妊娠等。产前筛查方式主要包括血清学产前筛查（俗称“唐筛”）、无创产前检测（NIPT）、超声筛查三大类。产前诊断方式主要包含羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐带穿刺。
三级预防是产后预防
这一阶段主要针对刚出生的宝宝进行检查，内容包括新生儿、婴儿遗传代谢病筛查、听力筛查、耳聋基因筛查、内外科治疗和康复。如宝宝出生后若体内代谢产物存在异常，但无症状或症状不明显，其诊断主要依赖特殊的实验室检测。新生儿出生后还需进行新生儿先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过“早筛查、早诊断、早治疗”，可让出生有缺陷的患儿也能因较早获得治疗，取得很好的愈后效果。
肖志平指出，出生缺陷三级预防缺一不可。此外，定时休息、适量运动、不挑食、适量食用粗粮等生活方式，都对孕育健康宝宝有好处。
肖志平
湖南省职业病防治院
妇产中心副主任、副主任医师
擅长方向：
妇产科常见病、多发病诊治，以及产前筛查、产前诊断、遗传咨询，尤其擅长产科危急重症、并发症、疑难手术等。对病理性妊娠、高危孕妇的诊治、抢救、异常产程处理和防治、阴道难产手术、剖宫产及围产期新生儿的处理，有丰富的临床经验。
社会与学术任职：
湖南省健康服务业协会孕产健康分会常务理事
湖南省健康管理学会女性健康与中医调养专委会委员
湖南省首批出生缺陷防治人才遗传优生咨询师
湖南省新生儿复苏培训市级师资
湖南省职业病防治院临床青年学科及发展委员会副主委
撰稿：王 嘉
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