乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤，是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。肿瘤的基因表型影响其对化疗及内分泌治疗的敏感性，所以乳腺癌的分子分型对治疗方案的制定及临床预后的预测均有重要指导作用。基于分子分型的类别来讲，乳腺癌分为4种分子类型：LuminalA型、LuminalB型、HER2阳性型和基底样型/三阴性乳腺癌（TNBC）。
乳腺癌的诊断和治疗策略一般分为以下步骤：1）筛查：自检、X-ray； 2）诊断：活检、影像学；3）确诊：肿瘤大小、淋巴结、ER，PR，HER2；4）手术；5）系统治疗：激素治疗、化疗、靶向治疗。
临床上基于不同的分子分型的推荐治疗见下表：
但是如何判断高危患者？如何评定复发风险呢？
10%-15%的乳腺癌是遗传性的，已知的遗传易感基因有BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN等，比如在BRCA1上出现致病突变，可导致罹患乳腺癌风险由12%上升至最高87%。早在20世纪90年代美国国家外科辅助乳腺癌和大肠癌研究计划（NSABP）国际性合作团体展开了一系列针对乳腺癌的大规模临床试验。其中B-14和B-20证实，淋巴结阴性、ER+乳腺癌患者能从内分泌治疗和化疗中获益。B-20研究结果显示乳腺癌21基因检测对早期患者的化疗指导具有很大意义，从复发评分（RS）与化疗获益都可以得出。
一项针对亚洲人群的ER阳性、淋巴结阴性患者乳腺癌的研究中，200例，经21基因评分为：低、中、高风险组的比例分别为：47%、20%、33%，该三组的10年远期复发率的Kaplan-Meier值分别为3.3%、0%、24.8%。该研究首次报道21基因对于ER阳性、淋巴结阴性乳腺癌亚洲（日本）人群有预后价值。
乳腺癌21基因检测在国际上逐渐被认可：
2016年NCCN指南明确指出乳腺癌pT1, pT2, pT3和pN0或pN1 mi （腋窝淋巴结转移灶≤2mm）患者，当肿瘤>0.5cm时，推荐使用乳腺癌21基因荧光定量PCR检测：
使用乳腺癌21基因检测的时期见下图所示：
乳腺癌21基因检测对于I期/II期，淋巴结阴性，激素受体阳性患者和绝经后，淋巴结阳性，激素受体阳性患者来说，可以指示远期复发风险，使得患者从化疗中受益。患者检测样本要求是石蜡白片，经过RNA提取、反转录、qPCR扩增、数据分析，之后得出报告。乳腺癌21基因检测流程：
乳腺癌21基因检测报告
诺禾致源：
诺禾致源创立于2011年3月，公司总部位于北京，在天津，南京，美国和新加坡设有实验基地，并在香港、美国、英国和新加坡设有分公司。目前已建成亚太地区通量规模最大的基因测序中心，每年可完成 40000 人全基因组测序的超高通量。诺禾以深度基因测序和大数据分析为核心技术，持续研发国际领先的肿瘤管理产品，提供贯穿肿瘤预测、预防、诊断、治疗、复发监测等全过程的肿瘤精准诊疗解决方案。
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