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有些癌症是与生俱来的,不信测测

据医学统计显示,肿瘤的发生并不是随机的,乳腺癌、黑色素瘤、结肠癌、前列腺癌子宫内膜癌、胃癌等多种癌症都具有显著地家族聚集性,其中有5-10%的肿瘤具有明确的遗传性。能引起人类肿瘤患病风险提高以及患病年龄提前的基因,称之为肿瘤易感基因。

这些易感基因通常是与生俱来的。

BRCA1和BRCA2基因是一类肿瘤抑制基因,能确保细胞的遗传物质(DNA)的稳定性,它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。大约5%-10%的乳腺癌是由高外显率乳腺癌易感基因突变引起的。

BRCA1和BRCA2在调节人体细胞的复制、DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果它们发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

众所周知,乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤。大美女安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现了妈妈遗传给她的突变的BRCA1基因,使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%,因此朱莉采取提早预防性手术----双乳切除。这在当时引起强大的反响。

根据近期研究表明,BRCA1和BRCA2突变不仅影响乳腺癌和卵巢癌,近其突变亦可增加前列腺癌、胰腺癌等实体瘤的发病风险。


先看一个案例吧:

53岁的王阿姨今年年初在海南省肿瘤医院做常规体检发现双侧乳房有肿块,穿刺送检病理,确诊为双侧乳腺癌。住院行双侧乳腺切除手术,大标本送检病理,确诊双侧乳房均为浸润性导管癌,且都为原发癌,组织学分级为I级,未侵犯神经和脉管,双侧腋窝淋巴结均未见转移灶。

海南省肿瘤医院病理科副主任许仙花考虑到王阿姨是双原发性乳腺癌,可能有遗传性基因,便建议她做BRCA基因检测,结果显示王阿姨存在BRCA1突变。许仙花建议她务必定期复查,防范卵巢癌,胰腺癌等。

了解到BRCA突变具有较高的家族性和遗传性,王阿姨的姐姐和女儿使用血液标本进行了BRCA基因检测。结果显示王阿姨的姐姐也具有和她一样BRCA1突变,这意味着具有较高的罹患乳腺癌/卵巢癌等的风险,许仙花副主任建议其密切关注乳腺、卵巢的健康,不可忽视妇科相关疾病治疗,定期体检。其女儿没有携带相关的基因突变,发病风险与一般人群相似,遵循一般人群的防癌措施即可。


原来肿瘤真真给遗传基因相关啊,吓得小编赶紧喝口水压压惊,恨不得把所有的基因抠出来看看,哪个已经变异了……

言归正传,基因检测虽好,也并非人人都要做,以下这些人群要积极地做好准备哦,其实检测方式也很简单,只需被检测人的5ml外周血。

NCCN遗传性/家族性高危评估指南建议符合以下条件者应积极寻求BRCA1/2检测及专业的咨询:


1. 家族成员存在已知的BRCA1或BRCA2致病性突变;

2. 早发(<>

3. 有上皮性卵巢癌病史;

4. 有胰腺癌或前列腺癌(Gleason分值≥7)病史并且有2个或2个以上乳腺癌和(或)卵巢癌和(或)胰腺癌前列腺癌(Gleason分值≥7)的近亲;

5. 具有家族史。

如果有需要 可以与病理科联系哦!

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