临床工作中，肥厚性心疾病、扩张型心肌病较为常见，除此之外，也包含致心律失常性右室心肌病（ARVC）、心脏结节病、心肌致密化不全、心肌淀粉样变性、Danon病等一些特殊和相对罕见的心肌病。目前，临床上对心肌病的诊断和分型主要通过临床表现、影像学检查和基因检测等手段来进行。但是有些特殊心肌病很难通过常规手段及时、准确地被识别，易导致误诊。此外，一些进展较快的恶性心肌炎患者常以心律失常和心力衰竭为主要表现，此类患者更加易被误诊为心肌病。心肌病理学检查是这些特殊心肌病和心肌炎的主要确诊依据。
经皮右心室心内膜心肌活检（endomyocardial biopsy，EMB）是心肌病变诊断的“金标准”，对一些特殊、罕见病症的诊断具有不可替代的价值。EMB的适应症如下：
1，原因不明的新发心力衰竭：
a)病程＜2周、左室正常或扩大、伴有血流动力学障碍（Ⅰ，B）；
b)病程2周－3个月,左室扩大及新发室性心律失常、Ⅱ度2型或Ⅲ度AVB，或者常规治疗1－2周无反应（Ⅰ，B）；
c)病程＞3个月,左室扩大及新发室性心律失常、Ⅱ度2型或Ⅲ度AVB，或者常规治疗1－2周无反应（Ⅱa，B）；
2，任何病程的原因不明心力衰竭，表现为扩张型心肌病，伴可疑的过敏反应，同时伴嗜酸细胞增多症(Ⅱa，B)；
3，原因不明心力衰竭，考虑蒽环类药物性心肌病时（Ⅱa，C）；
4，原因不明的限制型心肌病所致的心力衰竭(Ⅱa，C)；
5，怀疑心脏肿瘤，并已除外典型的黏液瘤(Ⅱa，C)；
6，儿童原因不明的心肌病(Ⅱa，C)；
7，原因不明的新发心力衰竭:
a) 病程2周－3个月，伴有左室扩大，但无新发室性心律失常、Ⅱ度2型或Ⅲ度AVB，且对1－2周的常规治疗有反应（Ⅱb，B）；
b) ，病程＞3个月，伴有左室扩大，但无新发室性心律失常、Ⅱ度2型或Ⅲ度AVB，且对1－2周的常规治疗有反应（Ⅱb，C）；
8，原因不明限制型心肌病所致心力衰竭（Ⅱb，C）；
9，怀疑ARVC诊断时（Ⅱb，C）；
10，不明原因的室性心律失常（Ⅱb，C）。
目前，心肌活检是区分一些特殊、罕见心肌病和心肌炎的唯一可靠方法。ARVC和心脏结节病，二者在临床表型、影像学和心电学表现均高度相似，临床中较难鉴别诊断。既往研究发现，在病理确诊的心脏结节病患者中，有63％的患者满足ARVC的诊断标准。此外，部分心肌炎患者也易被误诊为ARVC。
巨细胞性心肌炎(giant－cell myocarditis，GCM)是一种罕见的心肌炎性病变，多见于既往体健的青壮年，约75％的患者以充血性心力衰竭为首发症状，14％的患者以室性心律失常为首发症状，组织病理学检查是确诊GCM的唯一手段。最初有关GCM的研究多来自于患者猝死后尸检结果，近年来随着心脏移植、EMB技术的应用增多，GCM可通过EMB和心脏移植后病理检查确诊。我中心近期回顾性分析了2015年4月至2019年4月间确诊为GCM的8例患者，其中5例曾被误诊为ARVC；1例被误诊为扩张型心肌病；1例先后被误诊为心脏结节病、心肌淀粉样变性和ARVC。所有患者最终都经EMB或心脏移植后病理确诊为GCM。
特殊心肌病或心肌炎的心肌病理确诊，对制定合适的治疗策略有重要意义。ARVC合并室性心动过速的治疗方案主要是导管消融术和ICD植入。尽管GCM预后极差（出现症状后中位生存期仅为5.5个月，5年生存率不足20％），但尽早确诊后及时启动免疫抑制治疗，可以显著改善预后。另一方面，对合并室性心动过速的GCM患者如果误诊为ARVC而进行导管射频消融术，有可能会加速炎症反应，加重病情。我中心既往收治的一例46岁女性患者，以“黑矇1年，加重伴晕厥”为主诉入院；该患者反复出现黑矇，伴随逐渐加重的心悸、劳力性呼吸困难，心脏超声提示LVEF 40％，心肌广泛受累；体表心电图提示右心室非流出道起源的室性心动过速，遂诊断为“心肌病”，该患者被推荐至我科行射频消融术。通过回顾该患者病史，考虑心肌炎不能排除，遂在ICD植入后行EMB，病理结果提示多核巨细胞和淋巴细胞浸润，大量心肌细胞坏死，最终病理诊断为GCM。明确诊断后，立即启动免疫抑制剂和激素联合治疗。术后随访6个月，患者室性心动过速未再发作，再次EMB结果显示巨细胞消失，淋巴细胞减少，纤维化明显，提示患者对免疫抑制剂和激素联合治疗方案敏感，效果明显。与此相反，近期另一例男性患者因多种单形室速在外院接受射频消融后仍然频发室速、室早，转诊至我院寻求再次消融，经心肌活检证实为GCM。
综上所述，对一些不明原因的、特殊的、罕见的心肌病和心肌炎，EMB具有不可替代的诊断价值；而根据病理诊断结果，尽快启动合适的治疗方案，可以显著改善预后。为提高我院对复杂疑难和罕见心脏病的诊疗水平，目前我中心已常规开展心肌活检技术。
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