前言
在上消化道内镜检查中，食管、胃的黏膜下肿瘤相对较为常见。EUS可以观察到通常内镜无法观察到的壁内结构，用于对消化道黏膜下肿瘤进行进一步的精确检查。本文将结合鉴别疾病、活检等的最新话题，讨论针对黏膜下肿瘤的EUS诊断。
1、以EUS诊断黏膜下肿瘤的实际情况
在总论中有详细的解释，因此这里简要介绍与黏膜下肿瘤相关的内容。正常消化道壁大致分为5层结构，包括高回声的第1层（边界回声）、低回声的第2层（黏膜）、高回声的第3层（黏膜下层）、低回声的第4层（固有肌层）和高回声的第5层（浆膜、外膜）。使用EUS诊断消化道粘膜下肿瘤时，“病变与哪一层相连（主要位于哪层）”和“病变内部的回声特征”来做出诊断。例如，来源肌层的平滑肌瘤、神经内分泌肿瘤、颗粒细胞瘤位于第2层深层至第3层浅层的低回声肿瘤，而脂肪瘤则位于于第3层的高回声肿瘤。此外，来源固有肌层的平滑肌瘤、消化道间质瘤（GIST）等则位于第4层的低回声肿瘤（表）。内部回声的均匀和不均匀有助于诊断，仔细观察是重要的。
表1 根据来源/主要位置和回声水平进行鉴别诊断的疾病列表
| 来源/主要位置 | 回声水平 | 疾病 |
| 第2~3层 | 低回声 | 神经内分泌肿瘤 恶性淋巴瘤 平滑肌瘤（黏膜肌来源） 颗粒细胞瘤 |
| 第3层 | 低回声 高回声 | 异位胰腺 脂肪瘤 |
| 第4层 | 低回声 | 平滑肌瘤（固有肌层来源） GIST 神经鞘瘤 |
此外，用于检查黏膜下肿瘤的EUS设备大致分为两类：超声细探头和EUS专用设备。超声细探头通常通过内镜的钳道口插入，频率较高（12 MHz或20 MHz），能够仔细观察各层结构，但由于回声深度较浅，对于较大、纤维化、高度钙化的病变探头较难深入观察。此外，在内镜下操作时，可以直接观察目标病变并进行扫描。另一方面，EUS专用设备根据周边型号的不同，可以使用多普勒等优点，对较大的病变和来自壁外的压迫等诊断非常有用。另一方面，内镜直径较大，前斜视镜，即使直视超声探头也位于前方，有时难以在内镜下观察目标病变并同时进行扫描。我院对于2 cm以下的病变，多采用超声细探头，对于2 cm以上的病变，则多采用EUS专用设备。另外，在大于2 cm但穹窿部等EUS专机难以到达的地方，有时会使用超声细探头；对于在消化道壁外发展、从管腔内无法看出的病变等情况下，有时使用EUS专用设备。
2、食管、胃黏膜下肿瘤的发生率
食管黏膜下肿瘤中，约99%被认为是良性的，其中约77%是肌源性肿瘤，主要是平滑肌瘤。此外，也有颗粒细胞瘤和血管瘤等。而在胃黏膜下肿瘤中，以GIST、平滑肌瘤和神经源性肿瘤等间叶系肿瘤最为常见，其次是异位胰腺、囊肿、脂肪瘤、神经内分泌肿瘤、淋巴管瘤和血管瘤等。Seo等人对内镜或外科手术切除的胃黏膜下肿瘤226例进行了研究，结果显示GIST69例（30.5%），异位胰腺68例（30.1%），平滑肌瘤35例（15.5%），炎症性纤维性息肉20例（8.8%），脂肪瘤13例（5.8%），神经鞘瘤为5例（2.2%），颗粒细胞瘤等其他16例（7.1%）。
3、食管、胃常见黏膜下肿瘤的内镜EUS像
1 .平滑肌瘤
平滑肌瘤是食管肌源性肿瘤中最常见的。在胃中常见于贲门周围。内镜下来源于黏膜肌层的呈现半球状管内型黏膜下肿瘤(图1a )，而来源于固有肌层的不仅呈现管内型，有时还呈现壁内型、管外型等，内镜下呈现半球状、丘状等(图2a )。在EUS上，来源于黏膜肌层的平滑肌瘤主要位于第2层(黏膜)深层~第3层(黏膜下层)浅层(图1b )，来源于固有肌层的平滑肌瘤主要位于第4层(固有肌层)的比较均匀的低回声肿瘤(图2b )。因此，来自固有肌层GIST和神经鞘瘤等其他固有肌层的肿瘤很难进行鉴别，但如后所述，GIST内部不均的情况较多，是鉴别的重点。另外，平滑肌瘤与GIST和神经鞘瘤相比，其形状更接近于椭圆形而非正圆形，这一点也有助于鉴别。
图1 源自黏膜肌的食管平滑肌瘤
a.白光内镜像。上胸段食管右壁可见5mm黏膜下肿瘤样隆起，表面光滑，呈半球形。
b. EUS像。在第2深层至第3浅层中观察到低回声、圆形、内部均匀的肿块。
图2a：白光内镜像。胃贲门部小弯处发现20 mm左右的丘状黏膜下肿瘤样隆起。
图2b：EUS像。观察到椭圆形低回声肿块，该肿块与第4层（箭头）连续并在管腔中生长。
2. 胃肠道间质瘤 (GIST)
据称，胃肠道间质瘤占胃中发生的肌源性肿瘤的大多数，但在食管中很少见。内镜下呈半球形或丘形，类似于平滑肌瘤（图3a）。它们的顶部常有凹陷或溃疡，或表面凹凸不平，可用于与其他肿瘤区别。EUS 上，来自第4层（固有肌层）的清晰异质性内部回声反映了瘤内出血或坏死（图3b），这可能有助于将GIST与其它肿瘤区分开来。小病灶相对均匀，难以区分。另外，神经鞘瘤有时在顶部伴有溃疡，或者内部不均匀，仅通过影像观察难以鉴别。
图3 胃GIST
a .白光内镜像。在体中部小弯发现15mm左右的丘状黏膜下肿瘤样隆起。
b. EUS像。与第4层(箭头)连续，发现内部不均匀的低回声肿瘤。
3 .异位胰腺
异位胰腺，又称迷走胰腺，是指在解剖学和血液循环上与胰腺分离，存在于异位的胰腺组织。这一般认为源于胚胎发育异常，主要发生在胃和十二指肠。在胃部，它通常位于胃窦部，内镜下表现为半球形的黏膜下肿瘤（图4a）。肿瘤顶部可能出现凹陷或开口，用钳子按压时较软。EUS显示，异位胰腺主要位于第3层内的低回声肿瘤，边界清晰，边缘呈分叶状（图4b）。此外，其内部可出现类似胰腺实质的点状和线状高回声、导管样回声和导管扩张的囊状回声，这些是比较典型的表现。需要注意的是，由于腺泡细胞浸润至固有肌层，可能导致第4层肥厚，从而可能误诊为第4层起源的肌源性肿瘤。在这种情况下，应仔细观察第3层内的病变和第4层肥厚部分的回声差异（图4b）。
图4 胃异位胰腺
a .白光内镜像。体下部小弯发现10mm大小的表面平滑的黏膜下肿瘤样隆起。
b. EUS像。观察到主要位于第3层的低回声肿瘤，伴有第4层（箭头）增厚。
4 .颗粒细胞瘤
颗粒细胞瘤是来自Schwann细胞的肿瘤，是在食道中频率仅次于平滑肌瘤的良性非上皮性肿瘤。内镜下黄色~白色调，呈臼齿状(图5a )。EUS上，局限于第3层(黏膜下层)内呈现较均匀的低回声(图5b )，虽然也有病例难以与来自食管黏膜肌的平滑肌瘤鉴别，但由于回声水平比平滑肌瘤稍高，且存在内部不均匀的情况，因此这可能有助于此类病例的鉴别诊断。
图5 食管颗粒细胞瘤
a .白光内镜像。胸下胸段食管左壁可见8mm左右表面光滑、稍白色调的黏膜下肿瘤样隆起。
b. EUS像。发现第2层深层~第3层浅层内部不均匀的低回声肿瘤。
5 .脂肪瘤
脂肪瘤是由成熟的脂肪细胞组成的非上皮性良性肿瘤，胃窦部多见。内镜上，表面光滑的黏膜下肿瘤(图6a )有时会呈现特征性的黄色调。另外，如果用钳子等压迫非常软，就会容易变形，呈现所谓的“垫子征”。EUS上，第3层内表现为主的高回声肿瘤(图6b )，比较容易鉴别。
图6 胃脂肪瘤
a .白光内镜像。发现胃窦前壁、幽门环相接的10 mm左右的半球状黏膜下肿瘤。
b. EUS像。观察到第3层为主的高回声肿瘤（箭头）。
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