提起BRCA基因检测，觅友们便七嘴八舌地讨论开来，但大体却分为了两大派别。一边是做了安心派，另一边是不做没意义派。我们且来听听觅友们对于BRCA基因检测的不同看法。

做了安心派：

“我们家姑姑是乳腺癌、妈妈是乳腺癌、我是三阴乳腺癌、阿姨是卵巢癌，我做了基因检测，可以看看有什么药可以吃，我以后也打算让我闺女去做，及早检测，做了安心。”——觅友琦琦

不做没意义派：

“我的医生让我做的基因检测，花了9800，现在想来，做了没什么意义，还不是该化疗的化疗。”——觅友一点阳光

BRCA1/2基因均是一种肿瘤抑制基因，分别位于人类染色体17q21和13q12上。其编码的蛋白作用于多种细胞生命过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。

研究表明，5%~10%的的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，而BRCA1/2基因突变占15%。

携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌的发病风险增加，其他像卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、消化道肿瘤等发病风险会增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险比正常健康人群也会增加。

已经患癌的乳腺癌患者，如果确定是BRCA基因突变，可作为治疗决策的指导意见。

BRCA基因突变的靶向治疗药物

2017年美国临床肿瘤学会（ASCO）会议公布了PARP抑制剂奥拉帕利用于转移性乳腺癌患者的三期临床试验结果。研究结果显示，奥拉帕利组与标准化疗组相比，无进展生存期延长约2.8个月，客观缓解率达59.9%，显著高于标准化疗组。

另一项Meta分析中，评估PARP抑制剂用于具有BRCA基因突变HER2阴性转移性乳腺癌患者的疗效，分析发现PARP抑制剂相比化疗显著改善客观缓解率。

中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）建议，对伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者，可以选择PARP抑制剂如奥拉帕利作为化疗方案的替代方案。

BRCA基因突变的化疗药物

相关研究结果显示，BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对顺铂、卡铂、丝裂霉素等药物更加敏感。例如2014年美国圣·安东尼奥乳腺癌会议首次报道，2018年更新结果的TNT研究结果显示，BRCA1/2胚系突变患者汇总接受卡铂治疗组的客观缓解率为多西他赛治疗组的2倍，无进展生存期延长2.2个月。

中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）建议，在晚期或者复发转移行乳腺癌患者汇总，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉醇类药物。

BRCA基因突变与乳腺癌发生与否，其实存在4组关系。

先有BRCA基因突变，后有乳腺癌

人类基因组中约2万个基因中，科学家们以及发现了与乳腺癌相关的93个基因，而只要其中一个基因发生突变，就可能引起乳腺癌。其中，发生BRCA1/2基因突变的乳腺癌居多。

部分乳腺癌患者可能正是由于BRCA基因突变而导致的乳腺癌，这类患者可能是BRCA1/2基因胚系突变也可能是BRCA1/2基因体细胞突变，如果是胚系突变，就会遗传给子代。

有乳腺癌，没有BRCA基因突变

这种情况也是很常见的。除了遗传原因导致的乳腺癌，还有后天原因而造成。这就是很多人认为自己花了钱，没什么用处的原因。有些乳腺癌患者并非遗传原因造成的乳腺癌，认为自己做了也没有意义，其实只是一个概率性问题。

例如激素受体阳性乳腺癌患者中BRCA基因突变的概率较低，但由于70%的乳腺癌患者都为激素受体阳性乳腺癌，这部分的BRCA基因突变人群数量仍然比较庞大，有待进一步研究。

有乳腺癌先，后BRCA基因突变

先患了乳腺癌再查出BRCA基因检测突变，以做了安心派的觅友琦琦为例，琦琦的家族中有多位患乳腺癌、卵巢癌的亲属，具有家族遗传倾向，通过基因检测可明确是否是BRCA基因突变所致，后期治疗中可以将检测结果作为靶向药物、化疗药物的治疗指导。

有BRCA基因突变，没有乳腺癌

家族中有癌症倾向，而自己也确实是BRCA基因突变，为什么没有罹患癌症呢？基因检测的结果是测试患癌风险的评估值，有BRCA基因突变并不代表就一定会患癌。

但是当家族中有乳腺癌患者，且我们通过基因检测得知确实存在基因突变，患癌的风险将大幅度提高，这时候我们就需要提高警惕，及早预防乳腺癌。

例如安吉丽娜朱莉，她的BRCA基因检测结果有87%的乳腺癌患癌风险，50%的卵巢癌患癌风险，因此采取了相应的预防性措施。即使她有BRCA基因突变，依旧没有患癌。

中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会综合多方权威指南，结合我国部分肿瘤中心的数据和临床试验，形成《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）》，提出推荐进行BRCA基因检查的乳腺癌患者指征：

（图源中国癌症杂志）

做了安心派和不做没意义派的争议一直持续着，做与不做都是个人的选择，希望觅友们在选择时不盲目，不消极，多参考专家共识的建议，做一个对自己最好的选择。

参考文献：

1. Tung NM, et al. BRCA1/2 testing: therapeutic implications for breast cancer management.Br J Cancer. 2018 Jun 5.

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